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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Généralisation limitée×7 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Condition génétique ou syndromique2Autisme / TSA1TDAH1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt2
Population générale1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques7
Attention1Cognition globale1Coordination1Équilibre et posture1Fonctions exécutives1Motricité globale1Stratégies d’apprentissage1
Conditions associées et santé globale2
Troubles psychotiques1Trouble obsessionnel compulsif1
Population et étape de vie4
Adolescence1Adulte1Enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
École1Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Évaluation diagnostique2Instrument d’évaluation1Prévention1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication5
Résumé uniquement2Cohorte longitudinale1Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées7
Généralisation limitée2Absence de groupe contrôle1Biais de sélection possible1Facteurs de confusion possibles1Limites non déterminées1Petit échantillon1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Infections TORCH congénitales et devenirs neurodéveloppementauxCongenital TORCH Infections and Neurodevelopmental Outcomes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette vaste étude de cohorte nationale suédoise, avec comparaisons entre frères et sœurs, a examiné l'association entre les infections TORCH congénitales (toxoplasmose, syphilis, rubéole, cytomégalovirus, herpès simplex) et divers devenirs neurodéveloppementaux et psychiatriques, ainsi que les performances scolaires. Sur 3 666 002 individus nés en Suède entr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre adulte de la maladie TUBB4A : un phénotype spasticité-tremblement avec corrélats d'imagerie de réseauExpanding the adult spectrum of TUBB4A disease: a spasticity-tremor phenotype with network imaging correlates.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...