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Filtres actifs
Cognition globale×Faible×7 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique1
Fonctions et dimensions cliniques2
Cognition globale1Motricité globale1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie4
Adolescence1Enfance1Nourrisson1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement1
Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication2
Étude interventionnelle non randomisée1Étude de cas ou série de cas1
Limites méthodologiques repérées3
Absence de groupe contrôle1Généralisation limitée1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 11
Résumé
Avec résumé1
Preuve
Faible1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...