NeurodéveloppementSource tier 1

Analyse systématique des pertes homozygotes de nombre de copies dans les exomes : amélioration du rendement diagnostique et découverte de troubles récessifs ultra-rares.Systematic analysis of homozygous autosomal copy number losses in exomes improves diagnostic yield and uncovers ultra-rare recessive disorders.

PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une analyse systématique des pertes homozygotes de nombre de copies (CNV) autosomiques à partir de données d'exomes. L'objectif est d'améliorer le rendement diagnostique en identifiant des troubles récessifs ultra-rares. L'abstract n'étant pas disponible, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'article semble pertinent pour...

Autisme / TSASource tier 1

Exploring the Action-Perception Loop in Children Born Very Preterm: Associations Between Biological Motion Perception, Motor Coordination, and Behavioral Outcomes.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare la perception du mouvement biologique, la coordination motrice et les résultats comportementaux chez 64 enfants nés très prématurés (VPT) et 31 enfants nés à terme (FT) âgés de 12 ans. Les enfants VPT présentent des performances inférieures en perception du mouvement biologique, une moins bonne coordination motrice et davantage de difficu...

Autisme / TSASource tier 1

Altered aperiodic EEG spectral power during speech perception task is associated with verbal communication in youths with Autism Spectrum Disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les déséquilibres excitation/inhibition (E/I) mesurés par EEG lors d'une tâche de perception de la parole chez 162 jeunes autistes et 144 témoins (7-18 ans). Les résultats montrent une réduction de la puissance spectrale apériodique (exposant et offset) dans le groupe TSA, reflétant un 'bruit' neural cortical accru. Cette augmentation d...

Autisme / TSASource tier 1

From microstates to macroscales: A Critical Review of Maximum Entropy Modeling and Energy Landscape Analysis in functional MRI.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine les modèles d'entropie maximale (MEM) issus de la physique statistique, qui intègrent activations régionales et interactions par paires pour caractériser la reconfiguration dynamique des réseaux fonctionnels à des échelles de temps courtes. Les MEM permettent d'estimer la probabilité des configurations de réseau en attribuant...