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Troubles et conditions neurodéveloppementales8
Profils et populations d’intérêt6
Fonctions et dimensions cliniques56
Conditions associées et santé globale23
Population et étape de vie20
Contextes de vie et facteurs environnementaux33
Évaluation, intervention et accompagnement43
Type et statut de la publication21
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AdulteSource tier 1

Troubles de la reméthylation liés à la cobalamine : issues de grossesse et traitement prénatal — nouveaux cas et étude de la littératureCobalamin-Related Remethylation Disorders: Pregnancy Outcomes and Prenatal Treatment-New Cases and a Literature Study.

AdulteIntervention pharmacologiqueÉtude de cas ou série de casRevue systématiquePetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte des données sur les troubles de la reméthylation liés à la cobalamine (cbl-RD), des conditions rares et hétérogènes avec un large spectre phénotypique incluant des manifestations prénatales et infantiles précoces. Cinq femmes atteintes de cbl-RD (3 cblC/epi-cblC, 1 cblD, 1 cblE) ayant eu neuf grossesses et huit fœtus atteints de cbl-RD (...