Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales12
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques57
Conditions associées et santé globale24
Population et étape de vie21
Contextes de vie et facteurs environnementaux34
Évaluation, intervention et accompagnement42
Type et statut de la publication19
Limites méthodologiques repérées9
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Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Variants bialléliques de VPS41 dans l'ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 29 résolus par séquençage long-read et analyse d'ARNBiallelic VPS41 Variants in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 29 Resolved by Long-Read Sequencing and RNA Analysis.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...

Trouble bipolaireSource tier 1

Anomalies segmentaires spécifiques à l'état de la structure et de la fonction de la substance blanche dans les troubles bipolaires pédiatriquesState-Specific Segmental Abnormalities of White Matter Structure and Function in Pediatric Bipolar Disorders.

Groupe témoinCognition globaleTrouble bipolaireAdolescenceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multimodale examine les anomalies segmentaires de la substance blanche (SB) chez des adolescents atteints de trouble bipolaire pédiatrique (PBD), en comparant 19 patients en phase maniaque (MPBD), 20 patients en phase euthymique (EPBD) et 17 témoins sains appariés. Les données d'IRM fonctionnelle et de DTI ont été analysées sur 100 segments de 8...

Autisme / TSASource tier 1

Étude des orientations après un dépistage positif avec la Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised With Follow-upAn Investigation into Referrals Placed Following Positive Screening With the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised With Follow-up.

Autisme / TSAPopulation généralePetite enfanceLangue de l’évaluationRecours à l’interprétariat
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective a examiné les pratiques d'orientation après un dépistage positif du trouble du spectre de l'autisme (TSA) à l'aide de la M-CHAT-R/F, en fonction de facteurs démographiques, notamment la langue préférée et le besoin d'interprète. Sur 776 patients (âge moyen 25 mois) avec un dépistage positif (367 à haut risque, 409 à risqu...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Validation du Functional Assessment Short Test (FAST) pour la population générale brésilienneValidation of the Functional Assessment Short Test (FAST) for the Brazilian general population.

Population généraleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienneAutonomie personnelleAutonomie domestique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude vise à valider psychométriquement le Functional Assessment Short Test (FAST), un outil d'évaluation de la capacité fonctionnelle, dans une population non clinique. Un total de 1 560 jeunes adultes brésiliens a été évalué par entretiens standardisés. Les analyses factorielles exploratoires et confirmatoires ont identifié une structure à cinq facte...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Poids de naissance et troubles neurodéveloppementaux à travers les catégories diagnostiques : une étude cas-témoins basée sur un registre dans des échantillons cliniquement confirmés.Birth Weight and Neurodevelopmental Disorders Across Diagnostic Categories: A Registry-Based Case-Control Study in Clinically Ascertained Samples.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelPopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins basée sur un registre norvégien (BUPgen, n=720) et une cohorte populationnelle (MoBa, n=98 716) a examiné l'association entre le poids de naissance et les troubles neurodéveloppementaux (TND), incluant la déficience intellectuelle (DI), le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivit...

Autisme / TSASource tier 1

Altérations de l'hippocampe dans le trouble du spectre de l'autisme : une revue exploratoire de l'imagerie par résonance magnétiqueHippocampal Alterations in Autism Spectrum Disorder: A Scoping Review of Magnetic Resonance Imaging.

Autisme / TSAMémoireEnfanceAdultePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire cartographie les méthodes d'imagerie par résonance magnétique (IRM) utilisées pour étudier l'hippocampe dans le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et synthétise les altérations rapportées. À partir de 104 études cas-témoins, transversales et longitudinales, les auteurs décrivent des altérations multimodales et dépendantes de l'âge...

FratrieSource tier 1

Les échos de l'autisme dans la vie familiale : perspectives des frères et sœurs neurotypiquesEchoes of autism in family life: Neurotypical siblings' perspectives.

Autisme / TSAFratrieInteractions socialesRégulation émotionnelleAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences vécues de neuf frères et sœurs neurotypiques d'individus autistes en Türkiye, en utilisant une approche phénoménologique interprétative. Les entretiens semi-structurés ont révélé quatre thèmes majeurs : des relations fraternelles complexes et fluides, des défis liés aux barrières de communication et aux comport...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de l'huile de cannabis riche en cannabidiol sur la reconnaissance des expressions faciales et la théorie de l'esprit chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique : un essai clinique randomiséEffects of Cannabidiol-Rich Cannabis Oil on Facial Expression Recognition and Theory of Mind in Children With Autism Spectrum Disorder: A Randomized Clinical Trial.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeThéorie de l’espritCompréhension des émotions
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette sous-analyse post hoc d'un essai randomisé en double aveugle contrôlé par placebo a évalué les effets de l'huile de cannabis riche en cannabidiol (CBD) sur la reconnaissance des expressions faciales et la théorie de l'esprit chez 19 enfants brésiliens atteints de TSA (72,7 % de garçons, âge moyen 7,82 ans). Les participants ont reçu soit de l'huile de...

MémoireSource tier 1

Le rétablissement des réseaux cérébraux à grande échelle soutient la mémoire de reconnaissanceLarge-scale brain network reinstatement supports recognition memory.

MémoireAdulteÉtude transversaleRésumé uniquementGénéralisation limitée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en neurosciences cognitives examine comment le rétablissement des schémas d'activité neuronale à travers les réseaux cérébraux à grande échelle soutient la mémoire de reconnaissance. En utilisant des cartes d'activation par essai dans le Natural Scenes Dataset, les auteurs ont construit des réseaux cérébraux dynamiques et identifié des représenta...

AttentionSource tier 1

Les traits neurodéveloppementaux comme mécanismes reliant les prédispositions génétiques à l'implication dans le harcèlement scolaireNeurodevelopmental traits as mechanisms linking genetic predispositions to bullying involvement.

Population généraleAttentionInhibitionPragmatique et communication socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine comment un score polygénique pour les problèmes neurodéveloppementaux (PGS-NDP), incluant des charges pour les symptômes de TDAH, les traits de spectre autistique et l'agressivité, est associé à la perpétration et à la victimisation de harcèlement de la fin de l'enfance à l'adolescence. À partir des données de la cohorte ALS...

Cognition globaleSource tier 1

La stimulation à domicile est associée aux capacités cognitives, à la mémoire de travail et à la préparation scolaire chez les enfants d'âge préscolaire atteints de drépanocytose.Home stimulation is associated with cognitive ability, working memory, and school readiness in preschool-age children with sickle cell disease.

Population généraleCognition globaleMémoire de travailPetite enfanceDomicile et vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'association entre l'environnement domestique et le fonctionnement cognitif chez de jeunes enfants (n=29, âge moyen 4,4 ans) atteints de drépanocytose (SCD). Les enfants ont bénéficié d'une évaluation cognitive et académique, et l'environnement familial a été mesuré à l'aide du Home Observation for Measurement of the Environment (HOME)....

Interactions socialesSource tier 1

Explorer les interactions entre pairs dans un cadre d'éducation spécialisée : alignement et affiliation dans les séquences d'enregistrement réciproque.Exploring peer interactions in a special education setting: Alignment and affiliation in reciprocal registering sequences.

Interactions socialesPragmatique et communication socialeEnfanceÉcoleÉtude qualitative
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise l'analyse conversationnelle pour examiner comment des enfants (5-12 ans) présentant un trouble de la communication répondent aux actions d'enregistrement (attirer l'attention sur un référent perceptible) lors d'interactions entre pairs dans une école primaire spécialisée anglophone en Australie. L'analyse de 5,6 heures d'enregistrements a...

Hors périmètreSource tier 1

Régression spontanée des kystes de la fente de Rathke : prédicteurs IRM et dynamique temporelleSpontaneous regression of Rathke's cleft cysts: MRI predictors and temporal dynamics.

Étude transversaleRésumé uniquementPetit échantillonGénéralisation limitéeLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a inclus 161 patients porteurs de kystes de la fente de Rathke (RCC) suivis en surveillance active, dont 30 avec régression spontanée (définie par une réduction de volume ≥25 % ou disparition) et 131 sans régression. Les IRM 3.0 T (séquences pondérées T1, T2 et dynamique avec contraste) ont été évaluées en aveugle par deux neuroradi...

Intervention comportementaleSource tier 1

Efficacité d'une intervention de Yoga de pleine conscience et de Yoga commun sur la régulation émotionnelle et le bien-être des adolescents : une étude quasi-expérimentale non randomisée.The effectiveness of a Mindful Yoga and Common Yoga intervention on emotion regulation and well-being of adolescents; A nonrandomized quasi-experimental study.

Population généraleRégulation émotionnelleAttentionAnxiétéAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude quasi-expérimentale a comparé l'efficacité d'un programme de Yoga et Méditation de pleine conscience (MYM) et du Protocole de Yoga Commun (CYP) sur la détresse psychologique, la pleine conscience, la régulation émotionnelle et le bien-être d'adolescents scolarisés en Inde. 147 élèves ont été répartis en trois groupes (MYM, CYP, liste d'attente)....

Cognition socialeSource tier 1

Percevoir l'animalité dans des images 'identiques'Perceiving animacy in 'identical' images.

Population généraleAttentionMémoire de travailCognition socialeAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si le système visuel représente l'animalité (animacy) en soi, indépendamment des caractéristiques visuelles de bas niveau (forme, texture, fréquence spatiale). En utilisant des 'anagrammes visuels' générés par diffusion, les auteurs ont créé des images statiques dont l'interprétation change radicalement avec l'orientation, tout en mainten...

Autisme / TSASource tier 1

Évolution longitudinale des difficultés de traitement sensoriel dans le trouble obsessionnel-compulsif pédiatrique : une étude observationnelle naturaliste préliminaire.Longitudinal course of sensory processing difficulties in pediatric obsessive-compulsive disorder: A preliminary naturalistic observational study.

Autisme / TSAGroupe témoinTraitement sensorielEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle naturaliste rétrospective a examiné l'évolution longitudinale des difficultés de traitement sensoriel (SPD) chez 25 enfants et adolescents atteints de trouble obsessionnel-compulsif (TOC), dont huit avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) comorbide, suivis en soins spécialisés ambulatoires au Japon. Les SPD évaluées par les...

AdulteSource tier 1

Troubles de la reméthylation liés à la cobalamine : issues de grossesse et traitement prénatal — nouveaux cas et étude de la littératureCobalamin-Related Remethylation Disorders: Pregnancy Outcomes and Prenatal Treatment-New Cases and a Literature Study.

AdulteIntervention pharmacologiqueÉtude de cas ou série de casRevue systématiquePetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte des données sur les troubles de la reméthylation liés à la cobalamine (cbl-RD), des conditions rares et hétérogènes avec un large spectre phénotypique incluant des manifestations prénatales et infantiles précoces. Cinq femmes atteintes de cbl-RD (3 cblC/epi-cblC, 1 cblD, 1 cblE) ayant eu neuf grossesses et huit fœtus atteints de cbl-RD (...