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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Plusieurs étapes de vie×Absence de groupe contrôle×30 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique3Autisme / TSA2TDAH1Trouble du développement intellectuel1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt2
Parents et aidants1Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques14
Cognition globale3Interactions sociales2Régulation comportementale2Attention1Communication non verbale1Comportements-défis1Langage expressif1Langage réceptif1Lecture1Mathématiques1Mémoire1Motricité globale1Orthographe et expression écrite1Raisonnement1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie2
Population et étape de vie5
Enfance3Plusieurs étapes de vie3Adolescence2Petite enfance2Nourrisson1
Contextes de vie et facteurs environnementaux4
Soins ambulatoires2Famille1Hôpital1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement6
Diagnostic différentiel2Évaluation diagnostique2Antidépresseur1Évaluation fonctionnelle1Intervention pharmacologique1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication6
Accès ouvert2Étude transversale2Publié avec évaluation par les pairs2Texte intégral disponible2Étude de cas ou série de cas1Résumé uniquement1
Limites méthodologiques repérées6
Absence de groupe contrôle3Biais de sélection possible2Généralisation limitée2Limites non déterminées2Petit échantillon2Facteurs de confusion possibles1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...