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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Plusieurs étapes de vie×Absence de groupe contrôle×30 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Condition génétique ou syndromique2Autisme / TSA1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt1
Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques8
Cognition globale1Cognition sociale1Compréhension des émotions1Flexibilité mentale1Fonctions exécutives1Interactions sociales1Motricité globale1Pragmatique et communication sociale1
Conditions associées et santé globale2
Anxiété1Épilepsie1
Population et étape de vie5
Adolescence3Plusieurs étapes de vie3Enfance1Jeune adulte1Nourrisson1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Environnement numérique1Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement6
Application ou outil numérique1Communication alternative et améliorée1Évaluation fonctionnelle1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Technologie d’assistance1
Type et statut de la publication5
Étude interventionnelle non randomisée2Étude de cas ou série de cas1Étude qualitative1Étude transversale1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées4
Absence de groupe contrôle3Généralisation limitée3Petit échantillon3Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Faible2Modéré1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation du traitement automatique du langage naturel pour soutenir la communication numérique chez les adolescents et jeunes adultes avec trouble du spectre de l'autismeUsing natural language processing to support digital communication in adolescents and young adults with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinPragmatique et communication socialeCompréhension des émotionsInteractions sociales
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité a examiné un outil d'aide à la communication basé sur le traitement automatique du langage naturel (TALN) pour les adolescents et jeunes adultes avec TSA. L'outil combine analyse des sentiments, identification des intentions et simplification situationnelle pour fournir un retour en temps réel lors de communications numériques. Sei...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Associations entre les niveaux de cortisol capillaire à long terme et le fonctionnement exécutif dans le syndrome de Wiedemann-SteinerAssociations between long-term hair cortisol levels and executive functioning in Wiedemann-Steiner Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFonctions exécutivesFlexibilité mentaleAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les associations entre le stress chronique (mesuré par les niveaux de cortisol capillaire) et le fonctionnement exécutif dans le syndrome de Wiedemann-Steiner (WSS). Vingt personnes avec WSS ont passé des tests standardisés de fonctionnement exécutif et des échantillons de cheveux ont été collectés. Des niveaux plus élevés de cortisol cap...