Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
La recherche sur l'autisme s'étant historiquement concentrée sur l'enfance, le vieillissement cognitif chez les adultes autistes reste encore mal compris. Cette étude a examiné si le vieillissement cognitif dans l'autisme suit des profils similaires ou distincts par rapport aux adultes non autistes, tout en explorant le lien entre fonctions exécutives subjec...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique explore le rôle du récepteur cannabinoïde 1 (CB1R) dans la régulation GABAergique et évalue si son activation pharmacologique peut corriger les anomalies GABAergiques et comportementales dans des modèles murins de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Des souris knockout conditionnelles pour CB1R dans les neurones GABAergiques (GABA-...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesCommunication non verbaleFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise l'apport de la génomique fonctionnelle fondée sur CRISPR dans des modèles neuronaux dérivés de cellules souches pluripotentes humaines (hPSC) pour étudier le trouble du spectre de l'autisme (TSA). Le TSA est décrit comme une condition neurodéveloppementale génétiquement hétérogène où des centaines de variants rares convergent vers quel...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale naturaliste du Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials (ABCCT) a analysé 1597 EEG au repos chez 399 enfants autistes et des pairs au développement typique, à quatre temps (inclusion, +6 semaines, +6 mois, +4 ans), afin d'évaluer la puissance gamma au repos comme indice du déséquilibre excitation/inhibition. Les enfants auti...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'association entre les scores de risque polygénique (PRS) pour les troubles neurodéveloppementaux (TND) et la performance cognitive chez des patients ayant présenté un premier épisode psychotique (FEP). L'échantillon comprend 127 patients suivis en moyenne pendant 20,9 ans. L'évaluation cognitive a été réalisée avec le test MoCA lors du...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...
Autisme / TSAMémoireEnfanceAdultePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire cartographie les méthodes d'imagerie par résonance magnétique (IRM) utilisées pour étudier l'hippocampe dans le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et synthétise les altérations rapportées. À partir de 104 études cas-témoins, transversales et longitudinales, les auteurs décrivent des altérations multimodales et dépendantes de l'âge...