Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Profils et populations d’intérêt2
Fonctions et dimensions cliniques18
Conditions associées et santé globale4
Population et étape de vie7
Évaluation, intervention et accompagnement8
Type et statut de la publication7
Limites méthodologiques repérées6
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Profils du vieillissement cognitif dans l'autisme : parallèle, accéléré ou préservé ?Cognitive Aging Patterns in Autism: Parallel, Accelerated, or Safeguarded?

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionFonctions exécutivesInhibition
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

La recherche sur l'autisme s'étant historiquement concentrée sur l'enfance, le vieillissement cognitif chez les adultes autistes reste encore mal compris. Cette étude a examiné si le vieillissement cognitif dans l'autisme suit des profils similaires ou distincts par rapport aux adultes non autistes, tout en explorant le lien entre fonctions exécutives subjec...

Autisme / TSASource tier 1

Preuves génétiques et pharmacologiques reliant la signalisation CB1R à un dysfonctionnement GABAergique hippocampique dans un modèle murin de TSAGenetic and pharmacological evidence linking CB1R signaling to hippocampal GABAergic dysfunction in ASD mouse model.

Autisme / TSAInteractions socialesMémoireComportements-défisIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore le rôle du récepteur cannabinoïde 1 (CB1R) dans la régulation GABAergique et évalue si son activation pharmacologique peut corriger les anomalies GABAergiques et comportementales dans des modèles murins de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Des souris knockout conditionnelles pour CB1R dans les neurones GABAergiques (GABA-...

Autisme / TSASource tier 1

Génomique fonctionnelle activée par CRISPR dans des modèles neuronaux dérivés de cellules souches pluripotentes humaines pour le trouble du spectre de l'autismeCRISPR-Enabled functional genomics in hPSCs-derived neural models for autism spectrum disorder.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesCommunication non verbaleFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise l'apport de la génomique fonctionnelle fondée sur CRISPR dans des modèles neuronaux dérivés de cellules souches pluripotentes humaines (hPSC) pour étudier le trouble du spectre de l'autisme (TSA). Le TSA est décrit comme une condition neurodéveloppementale génétiquement hétérogène où des centaines de variants rares convergent vers quel...

Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

Autisme / TSASource tier 1

La puissance gamma EEG au repos comme biomarqueur potentiel du déséquilibre excitation/inhibition dans l'autisme : données du Autism Biomarkers Consortium for Clinical TrialsEEG resting-state gamma power as a potential biomarker of excitation / inhibition imbalance in autism: Evidence from the Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleMémoireAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale naturaliste du Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials (ABCCT) a analysé 1597 EEG au repos chez 399 enfants autistes et des pairs au développement typique, à quatre temps (inclusion, +6 semaines, +6 mois, +4 ans), afin d'évaluer la puissance gamma au repos comme indice du déséquilibre excitation/inhibition. Les enfants auti...

Troubles psychotiquesSource tier 1

Score de risque polygénique pour les troubles neurodéveloppementaux et déficience cognitive au suivi à long terme d'un premier épisode psychotiquePolygenic risk score for neurodevelopmental disorders and cognitive impairment at long-term follow-up of first-episode psychosis.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleAttentionFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'association entre les scores de risque polygénique (PRS) pour les troubles neurodéveloppementaux (TND) et la performance cognitive chez des patients ayant présenté un premier épisode psychotique (FEP). L'échantillon comprend 127 patients suivis en moyenne pendant 20,9 ans. L'évaluation cognitive a été réalisée avec le test MoCA lors du...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques avec perte de fonction dans ZNF536 sont associés à un trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques comportementales marquées.Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...

Autisme / TSASource tier 1

Altérations de l'hippocampe dans le trouble du spectre de l'autisme : une revue exploratoire de l'imagerie par résonance magnétiqueHippocampal Alterations in Autism Spectrum Disorder: A Scoping Review of Magnetic Resonance Imaging.

Autisme / TSAMémoireEnfanceAdultePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire cartographie les méthodes d'imagerie par résonance magnétique (IRM) utilisées pour étudier l'hippocampe dans le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et synthétise les altérations rapportées. À partir de 104 études cas-témoins, transversales et longitudinales, les auteurs décrivent des altérations multimodales et dépendantes de l'âge...