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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Langage expressif×30 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique4Autisme / TSA3TDAH2Trouble du développement intellectuel2Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt1
Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques16
Langage expressif4Attention2Cognition globale2Sommeil2Communication non verbale1Fonctionnement adaptatif1Interactions sociales1Langage réceptif1Lecture1Mathématiques1Motricité globale1Orthographe et expression écrite1Parole et phonologie1Praxies1Rythmes circadiens1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale6
Épilepsie1Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Insomnie1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie7
Enfance3Petite enfance3Adolescence2Nourrisson2Adulte1Femmes et filles1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Soins primaires2Accessibilité1Soins ambulatoires1Droits et politiques publiques1Famille1Hôpital1Secteur médico-social1
Évaluation, intervention et accompagnement12
Évaluation diagnostique3Intervention pharmacologique2Repérage et dépistage2Diagnostic différentiel1Dispositif médical1Intervention comportementale1Intervention précoce1Mélatonine1Nutrition ou supplémentation1Organisation des services1Instrument d’évaluation1Prévention1
Type et statut de la publication7
Accès ouvert2Publié avec évaluation par les pairs2Revue systématique2Étude transversale1Prépublication1Résumé uniquement1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées4
Limites non déterminées4Absence de groupe contrôle1Biais de sélection possible1Généralisation limitée1
Fiabilité source
Source tier 13Source tier 21
Résumé
Avec résumé4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 2

Au-delà des mots : échantillonnage du langage naturel des vocalisations lexicales et non verbales chez les enfants d'âge préscolaire atteints d'autisme, du syndrome de Down et du syndrome de l'X fragileBeyond Words: Natural Language Sampling of Lexical and Non-Word Vocalizations in Preschool Children with Autism, Down Syndrome, and Fragile X Syndrome

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueLangage expressifParole et phonologiePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette recherche porte sur l'analyse comparative des vocalisations lexicales et non verbales chez de jeunes enfants d'âge préscolaire présentant des conditions neurodéveloppementales spécifiques telles que l'autisme, le syndrome de Down et le syndrome de l'X fragile. L'étude utilise une méthodologie d'échantillonnage du langage naturel pour capturer la comple...

Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...