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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Fonctionnement adaptatif×30 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Condition génétique ou syndromique3Autisme / TSA1TDAH1
Profils et populations d’intérêt3
Parents et aidants1Population générale1Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques15
Fonctionnement adaptatif3Cognition globale2Autonomie dans la vie quotidienne1Fonctions exécutives1Graphomotricité1Langage expressif1Lecture1Mathématiques1Mémoire1Motricité globale1Orthographe et expression écrite1Praxies1Qualité de vie1Rythmes circadiens1Sommeil1
Conditions associées et santé globale5
Anxiété1Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie5
Enfance3Adolescence2Adulte1Femmes et filles1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux10
Accessibilité1Droits et politiques publiques1École1Éducation spécialisée1Famille1Guidance parentale1Hôpital1Secteur médico-social1Soins primaires1Soutien aux aidants1
Évaluation, intervention et accompagnement11
Évaluation diagnostique3Intervention précoce3Instrument d’évaluation2Coordination du parcours1Dispositif médical1Évaluation fonctionnelle1Formation des professionnels1Organisation des services1Intervention pharmacologique1Prévention1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication5
Résumé uniquement3Revue systématique2Cohorte longitudinale1Étude transversale1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées5
Généralisation limitée2Limites non déterminées2Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1Biais de sélection possible1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenir neuropsychologique et scolaire dans le syndrome de Shwachman-Diamond : rapport du registre nord-américain du syndrome de Shwachman-DiamondNeuropsychological and Educational Outcomes in Shwachman-Diamond Syndrome-A Report From the North American Shwachman-Diamond Syndrome Registry.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...