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TDAHSource tier 1

Évaluation des variations du gène du transporteur de la dopamine chez des enfants turcs atteints de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité traités par méthylphénidate : effets indésirablesEvaluation of dopamine transporter gene variations in Turkish children with attention deficit hyperactivity disorder treated with methylphenidate adverse effects.

TDAHEnfanceAdolescenceIntervention pharmacologiquePsychostimulant
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé les variants du gène DAT1 chez 47 enfants et adolescents turcs diagnostiqués TDAH et traités par méthylphénidate. Les effets indésirables ont été évalués via l'échelle de Barkley. Seize variants ont été identifiés, dont deux polymorphismes (rs1042098 et rs6876890) significativement associés aux effets indésirables. Un variant rare de dé...

Autisme / TSASource tier 1

Un traitement aigu par la rapamycine révèle des mécanismes distincts de dysfonctionnement dans un modèle murin d'inflammation maternelle.Acute rapamycin treatment reveals distinct mechanisms of dysfunction in a maternal inflammation mouse model.

Autisme / TSATraitement sensorielComportements-défisÉpilepsiePériode prénatale et périnatale
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre qu'un traitement aigu par la rapamycine (2 heures) chez des souris adultes exposées à une inflammation maternelle légère pendant la gestation corrige rapidement l'hyperexcitabilité neuronale, la susceptibilité aux crises, la connectivité fonctionnelle, les comportements répétés et l'hypersensibilité sensorielle, tous associés aux troubles...

Autisme / TSASource tier 1

Clozapine pour les comportements perturbateurs sévères résistants au traitement chez les jeunes avec trouble du spectre autistique : une étude interventionnelle prospective en conditions réellesClozapine for Severe Treatment-Resistant Disruptive Behaviors in Youth with Autism Spectrum Disorder: A Prospective Real-World Interventional Study.

Autisme / TSAParents et aidantsComportements-défisFonctionnement adaptatifQualité de vie
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective en conditions réelles a évalué l'efficacité et la sécurité de la clozapine chez 31 adolescents (10-17 ans) avec TSA présentant des comportements perturbateurs sévères résistants à au moins deux essais antipsychotiques. Après 12 semaines de traitement, les scores d'irritabilité (ABC-I) ont chuté de 32 à 7,4 (p<0,001), avec 83,9% de rép...

TDAHSource tier 1

Efficacité et sécurité du dexméthylphénidate trimodal (CTx-1301) chez les enfants et adolescents atteints de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité : résultats d'un essai de phase 3, randomisé, en double aveugle, à doses fixes, contrôlé par placeboEfficacy and Safety of Trimodal Dexmethylphenidate (CTx-1301) in Children and Adolescents with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: Results From a Phase 3, Randomized, Double-Blind, Fixed-Dose, Placebo-Controlled Trial.

TDAHAttentionImpulsivitéEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet essai de phase 3 randomisé contrôlé par placebo évalue l'efficacité et la sécurité du CTx-1301, une formulation trimodale de dexméthylphénidate à prise unique quotidienne, chez 103 enfants et adolescents (6-17 ans) atteints de TDAH. Après 5 semaines de traitement à doses fixes (18,75, 25,0 ou 37,5 mg), les doses de 25,0 et 37,5 mg ont significativement a...

TDAHSource tier 1

Une étude mixte sur l'acceptabilité du traitement et les préférences d'intervention chez les étudiants universitaires atteints de TDAHA Mixed Methods Study of Treatment Acceptability and Intervention Preference Among College Students with ADHD.

TDAHJeune adulteÉtudes supérieuresPsychoéducationIntervention comportementale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude mixte évalue l'acceptabilité et les préférences d'intervention chez 40 étudiants universitaires avec TDAH. Les participants ont rempli le Abbreviated Acceptability Rating Profile (AARP) pour évaluer les composantes du traitement (comportementale, cognitive, médicamenteuse, psychoéducation, émotionnelle, organisationnelle) et ont participé à des e...

Autisme / TSASource tier 1

L'esculétine améliore les comportements de type autistique chez des souris avec knockdown de Pax2 spécifique aux neurones GABAergiques, accompagnée d'une réduction de la signalisation Wnt/β-caténineEsculetin ameliorates autism-like behaviors in GABAergic neuron-specific Pax2 knockdown mice, accompanied by reduced Wnt/β-catenin signaling.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesIntervention pharmacologiqueÉtude interventionnelle non randomisée
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore le rôle du facteur de transcription Pax2 dans les interneurones GABAergiques dans l'autisme. Des souris avec knockdown de Pax2 spécifiquement dans les neurones GABAergiques ont présenté des comportements autistiques (déficit de sociabilité, comportements répétitifs) associés à une hyperactivation de la voie Wnt/β-caténine. L'a...

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Utilisation de médicaments et schémas de traitement chez les enfants et adolescents atteints de troubles tics chroniques : une étude EMTICS.Medication use and treatment patterns in children and adolescents with chronic tic disorders: an EMTICS study.

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHTrouble obsessionnel compulsifEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse les données de base de la cohorte EMTICS (709 enfants âgés de 3 à 16 ans atteints de tics chroniques) pour décrire les traitements pharmacologiques. 32% des participants recevaient un traitement, principalement des antipsychotiques (22%) et des médicaments pour le TDAH (10%), tandis que les agonistes alpha-2 étaient peu utilisés (3%). La...

TDAHSource tier 1

Épidémiologie des enfants et jeunes se présentant aux services d'urgence australiens pour la gestion de troubles aigus du comportement sévères : analyse secondaire d'un essai randomisé contrôléEpidemiology of Children and Young People Presenting to Australian Emergency Departments for the Management of Acute Severe Behavioural Disturbance: Secondary Analysis of a Randomised Controlled Trial.

TDAHAutisme / TSAAnxiétéIdées ou comportements suicidairesEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Analyse secondaire d'un essai contrôlé randomisé multicentrique chez 348 enfants et adolescents (9-17 ans) se présentant aux urgences avec un trouble comportemental sévère aigu nécessitant une sédation orale. La majorité étaient des filles (62 %), âge moyen 14,6 ans. Les comorbidités les plus fréquentes étaient l'anxiété (35 %), le TDAH (33 %) et le TSA (32...

TDAHSource tier 1

Le rôle de la littératie en santé des parents dans le traitement du TDAH chez l'enfant : une étude observationnelle en TurquieThe role of parental health literacy in paediatric ADHD treatment: An observational study from Türkiye.

TDAHParents et aidantsEnfanceFamilleIntervention pharmacologique
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle monocentrique turque a inclus 133 enfants avec TDAH et leurs parents, répartis en deux groupes selon l'acceptation (n=68) ou le refus (n=65) de la pharmacothérapie. La littératie en santé parentale a été évaluée par le HLS-EU-Q et les symptômes de l'enfant par l'échelle de Conners (CPRS-R/L) et l'impression clinique globale (CGI)...

Autisme / TSASource tier 1

L'activité accrue des MSN-DRD1 dans le striatum dorsolatéral sous-tend les comportements répétitifs induits par la mutation Cry1Δ11Increased activity of DRD1-MSNs in dorsolateral striatum underlies Cry1Δ11 mutation-induced repetitive behaviors.

Autisme / TSATDAHComportements-défisIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris montre que la mutation Cry1Δ11, qui entraîne une hyperactivité de la signalisation du récepteur D1 de la dopamine, induit des comportements répétitifs (toilettage excessif, stéréotypies) associés à une augmentation de l'activité des neurones épineux moyens exprimant DRD1 dans le striatum dorsolatéral. La manipulation chémogénétique...

TDAHSource tier 1

Association des profils d'arrêt de l'atomoxétine avec le phénotype CYP2D6 chez les enfants et adolescents atteints de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivitéAssociation of Atomoxetine Discontinuation Patterns with CYP2D6 Phenotype in Children and Adolescents with Attention Deficit Hyperactivity Disorder.

TDAHHôpitalIntervention pharmacologiqueCohorte longitudinaleLimites non déterminées
modéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a examiné l'association entre les phénotypes CYP2D6 et l'arrêt de l'atomoxétine chez 108 enfants et adolescents avec TDAH. Après ajustement pour la phénoconversion, les métaboliseurs normaux/ultra-rapides étaient significativement plus susceptibles d'arrêter l'atomoxétine par manque d'efficacité (HR=1,9, p=0,04), tandis que les méta...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre électroclinique des troubles liés à TANC2 : syndrome de Lennox-Gastaut et phénotypes épileptiques développementaux associésExpanding the electroclinical spectrum of TANC2-related disorders: Lennox-Gastaut syndrome and related developmental epileptic phenotypes.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...