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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Motricité globale×Intervention pharmacologique×30 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique2
Profils et populations d’intérêt1
Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques8
Motricité globale2Cognition globale1Fonctionnement adaptatif1Langage expressif1Praxies1Régulation comportementale1Rythmes circadiens1Sommeil1
Conditions associées et santé globale5
Épilepsie1Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie5
Adolescence2Enfance2Adulte1Femmes et filles1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Hôpital2Accessibilité1Soins ambulatoires1Droits et politiques publiques1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement9
Intervention pharmacologique2Antidépresseur1Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1Intervention précoce1Organisation des services1Instrument d’évaluation1Prévention1
Type et statut de la publication6
Publié avec évaluation par les pairs2Accès ouvert1Étude transversale1Résumé uniquement1Revue systématique1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées6
Absence de groupe contrôle1Biais de sélection possible1Facteurs de confusion possibles1Généralisation limitée1Limites non déterminées1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...