Corpus complet

Articles

3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Évaluation fonctionnelle×30 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Condition génétique ou syndromique3Autisme / TSA1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt4
Population générale2Parents et aidants1Professionnels1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques14
Cognition globale3Attention1Flexibilité mentale1Fonctionnement adaptatif1Fonctions exécutives1Inhibition1Lecture1Mathématiques1Mémoire de travail1Motricité globale1Orthographe et expression écrite1Qualité de vie1Régulation comportementale1Vitesse de traitement1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie3
Enfance3Adolescence2Plusieurs étapes de vie2
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Soins ambulatoires1École1Famille1Guidance parentale1Hôpital1Soutien aux aidants1
Évaluation, intervention et accompagnement10
Évaluation fonctionnelle3Évaluation diagnostique2Repérage et dépistage2Aménagement scolaire1Antidépresseur1Coordination du parcours1Formation des professionnels1Intervention précoce1Intervention pharmacologique1Remédiation cognitive1
Type et statut de la publication6
Étude transversale2Résumé uniquement2Accès ouvert1Publié avec évaluation par les pairs1Revue systématique1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées6
Généralisation limitée2Limites non déterminées2Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1Biais de sélection possible1Facteurs de confusion possibles1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Réussite scolaire dans le syndrome de Noonan, le spectre et les troubles apparentésAcademic achievement in Noonan Syndrome, spectrum, and related disorders.

Troubles des apprentissagesCondition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la prévalence des difficultés d'apprentissage, les corrélats et prédicteurs de la réussite scolaire, et explore les distributions QI-réussite scolaire chez des jeunes atteints du syndrome de Noonan, du spectre et de troubles génétiques apparentés (NSSD). Deux échantillons ont été comparés : 123 jeunes avec NSSD et 172 jeunes non affectés,...