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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Soutien aux aidants×Évaluation diagnostique×Petit échantillon×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Autisme / TSA1Condition génétique ou syndromique1TDC / trouble développemental de la coordination1
Profils et populations d’intérêt2
Parents et aidants2Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques6
Cognition globale1Coordination1Équilibre et posture1Fonctionnement adaptatif1Motricité fine1Qualité de vie1
Population et étape de vie3
Enfance1Petite enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Famille2Soutien aux aidants2Soins ambulatoires1Domicile et vie quotidienne1Guidance parentale1
Évaluation, intervention et accompagnement8
Évaluation diagnostique2Repérage et dépistage2Coordination du parcours1Évaluation fonctionnelle1Formation des professionnels1Intervention précoce1Kinésithérapie1Soutien aux aidants1
Type et statut de la publication5
Accès ouvert1Cohorte longitudinale1Publié avec évaluation par les pairs1Résumé uniquement1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées6
Généralisation limitée2Petit échantillon2Facteurs de confusion possibles1Limites non déterminées1Mesures auto-rapportées1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Changements longitudinaux des compétences motrices et réponses parentales suite à un dépistage moteur précoce chez les enfants d'âge préscolaire : une étude observationnelle de suivi sur 6 moisLongitudinal changes in motor skills and parental responses following early motor screening in preschool children: a 6-month observational follow-up study.

TDC / trouble développemental de la coordinationParents et aidantsMotricité fineCoordinationÉquilibre et posture
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle longitudinale a suivi 36 enfants âgés de 4 à 6 ans en Autriche, initialement dépistés pour des difficultés motrices évocatrices d'un trouble développemental de la coordination (TDC). Six mois après le dépistage initial, les performances motrices ont été réévaluées avec la Movement Assessment Battery for Children-2e édition (M-ABC...