Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

TDAHSource tier 1

L'impact du TDAH infantile non diagnostiqué sur les résultats familiauxThe Impact of Undiagnosed Child ADHD on Family Outcomes.

TDAHParents et aidantsAttentionRégulation émotionnelleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné la relation entre le diagnostic de TDAH chez l'enfant et trois dimensions familiales : le stress parental, la qualité de la relation de coparentalité et la qualité de vie familiale. Un échantillon de 253 parents canadiens et américains d'enfants âgés de 6 à 17 ans a été réparti en quatre groupes : enfants diagnostiqués TDAH...

Parents et aidantsSource tier 1

Le monde « invisible » des mères d'enfants avec besoins spéciaux : une étude phénoménologique des expériences de soins et de la stigmatisation.The "invisible" world of mothers of children with special needs: a phenomenological study of caregiving experiences and stigmatization.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelParents et aidantsFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude phénoménologique descriptive explore les expériences de soins de 15 mères, aidantes principales d'enfants avec un trouble du spectre de l'autisme modéré à sévère et/ou une déficience intellectuelle. Des entretiens semi-structurés ont été analysés selon la méthode de Colaizzi. Quatre thèmes émergent : transformation de l'identité maternelle, farde...