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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Soins primaires×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique3Autisme / TSA2TDAH1Trouble du développement intellectuel1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt1
Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques14
Langage expressif2Attention1Cognition globale1Communication non verbale1Fonctionnement adaptatif1Interactions sociales1Langage réceptif1Lecture1Mathématiques1Motricité globale1Orthographe et expression écrite1Praxies1Rythmes circadiens1Sommeil1
Conditions associées et santé globale4
Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie7
Enfance3Adolescence2Adulte1Femmes et filles1Nourrisson1Petite enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux9
Soins primaires3Accessibilité1Soins ambulatoires1Droits et politiques publiques1Environnement physique1Famille1Hôpital1Secteur médico-social1Précarité socio-économique1
Évaluation, intervention et accompagnement10
Évaluation diagnostique3Repérage et dépistage2Diagnostic différentiel1Dispositif médical1Intelligence artificielle1Intervention précoce1Organisation des services1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Prévention1
Type et statut de la publication8
Publié avec évaluation par les pairs2Accès ouvert1Étude de performance diagnostique1Étude transversale1Validation d’instrument1Résumé uniquement1Revue systématique1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées4
Limites non déterminées3Absence de groupe contrôle1Biais de sélection possible1Généralisation limitée1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Autisme / TSASource tier 1

Stratification du risque oncogénique par IA dans les troubles du spectre autistique pédiatriques : un cadre d'apprentissage automatique multi-omique pour la prévention précoce du cancerAI-driven oncogenic risk stratification in pediatric autism spectrum disorder: A multi-omic machine learning framework for early cancer prevention.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueEnfanceSoins primairesPrécarité socio-économique
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a utilisé un cadre d'apprentissage profond multitâche pour identifier les profils oncogéniques à haut risque dans une cohorte de 5 120 enfants avec TSA issus de pays à revenu faible ou intermédiaire. En intégrant des données génomiques, métaboliques maternelles et d'exposition environnementale, le modèle a atteint une AUC-ROC de 0,9...