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Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Expression écrite / orthographeSource tier 1

Interventions existantes pour la prise en charge des différents types de dysgraphie ou trouble spécifique des apprentissages en expression écrite : une revue de la portée.Existing interventions for the management of different types of dysgraphia or specific learning disorder in written expression: a scoping review.

Expression écrite / orthographeTroubles des apprentissagesGraphomotricitéOrthographe et expression écriteEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire cartographie les interventions existantes pour la dysgraphie chez les enfants et adolescents, à travers différents contextes (écoles, centres de rééducation, services à domicile, cliniques). Sur 47 articles inclus, les interventions sont réparties en six catégories : informatique/technologique (n=15), éducative (n=13), thérapeutique...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Qu'est-ce qui constitue un soutien et une prise en charge efficaces dans les centres de jour pour les personnes ayant une déficience intellectuelle ? Une revue systématique de la recherche qualitative.What Constitutes Effective Support and Provision Within Day Service Centres for People With Intellectual Disabilities? A Systematic Review of Qualitative Research.

Trouble du développement intellectuelFonctionnement adaptatifParticipation socialeQualité de vieComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique qualitative examine l'efficacité et la qualité du soutien dans les centres de jour pour personnes avec déficience intellectuelle. Quatorze études ont été incluses, révélant quatre thèmes principaux : perceptions de la qualité du service, orientation communautaire et intégration, comportements défis et sécurité, et facteurs liés au pe...