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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Fonctionnement adaptatif×Adulte×Secteur médico-social×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Trouble du développement intellectuel2Autisme / TSA1Autre TND spécifié1Condition génétique ou syndromique1
Profils et populations d’intérêt2
Parents et aidants1Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques13
Fonctionnement adaptatif4Qualité de vie3Participation sociale2Sommeil2Autonomie dans la vie quotidienne1Cognition globale1Communication non verbale1Comportements-défis1Langage expressif1Motricité globale1Praxies1Relations interpersonnelles adaptatives1Rythmes circadiens1
Conditions associées et santé globale6
Handicap moteur1Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Insomnie1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie7
Adulte4Adolescence2Enfance2Besoin de soutien élevé1Besoin de soutien modéré1Femmes et filles1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux8
Secteur médico-social4Accessibilité3Droits et politiques publiques2Famille2Hôpital2Institution ou hébergement collectif2Soins primaires1Stigmatisation1
Évaluation, intervention et accompagnement11
Organisation des services3Évaluation fonctionnelle2Intervention pharmacologique2Prévention2Coordination du parcours1Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Évaluation écologique1Intervention précoce1Intervention neuropsychologique1Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication7
Publié avec évaluation par les pairs4Revue systématique2Accès ouvert1Éditorial ou opinion1Étude transversale1Résumé uniquement1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées2
Limites non déterminées3Généralisation limitée1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Qualité de vieSource tier 1

Facteurs associés à la qualité de vie des personnes en situation de handicap vivant en institution ou fréquentant un service de jour au LuxembourgFactors associated with the quality of life of people with disabilities living in institutions or attending day care in Luxembourg.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPopulation généraleCommunication non verbaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale analyse les déterminants de la qualité de vie de 124 adultes présentant une déficience intellectuelle, un trouble moteur ou un trouble du spectre de l'autisme, vivant en foyer résidentiel ou fréquentant un service de jour au Luxembourg. Les participants ont été tirés d'un échantillon aléatoire stratifié (âge, sexe, statut résidentiel...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Au-delà des crises : actes du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE sur les encéphalopathies développementales et épileptiquesBeyond seizures: proceedings of the ERN EpiCARE working group 18 on developmental and epileptic encephalopathies.

Autre TND spécifiéParents et aidantsCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article de conférence, issu du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE, synthétise la littérature et les discussions du congrès 2025 pour identifier les priorités, besoins non comblés et orientations futures dans la prise en charge des encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE). Il souligne la nécessité d'intégrer des mesures développementale...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Qu'est-ce qui constitue un soutien et une prise en charge efficaces dans les centres de jour pour les personnes ayant une déficience intellectuelle ? Une revue systématique de la recherche qualitative.What Constitutes Effective Support and Provision Within Day Service Centres for People With Intellectual Disabilities? A Systematic Review of Qualitative Research.

Trouble du développement intellectuelFonctionnement adaptatifParticipation socialeQualité de vieComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique qualitative examine l'efficacité et la qualité du soutien dans les centres de jour pour personnes avec déficience intellectuelle. Quatorze études ont été incluses, révélant quatre thèmes principaux : perceptions de la qualité du service, orientation communautaire et intégration, comportements défis et sécurité, et facteurs liés au pe...