Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Développement et évaluation initiale d'une équipe communautaire forensique pour personnes avec une déficience intellectuelleThe development and initial evaluation of a forensic community team for people with an intellectual disability.

Trouble du développement intellectuelAnxiétéDépressionAdulteSecteur médico-social
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Les politiques de santé encouragent la création d'équipes communautaires forensiques spécialisées pour les personnes avec une déficience intellectuelle, afin de réduire les admissions évitables et de faciliter les sorties des services hospitaliers forensiques. Cet article décrit le développement et l'évaluation initiale d'une telle équipe dans le Norfolk (Ro...