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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Plusieurs étapes de vie×Hôpital×Faible×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Autisme / TSA2Condition génétique ou syndromique2TDAH1Trouble du développement intellectuel1Trouble développemental du langage1
Profils et populations d’intérêt2
Neurodiversité1Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques11
Cognition globale2Motricité globale2Attention1Cognition sociale1Communication non verbale1Interactions sociales1Langage expressif1Langage réceptif1Pragmatique et communication sociale1Stratégies d’apprentissage1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie2
Population et étape de vie8
Enfance3Plusieurs étapes de vie3Adolescence2Adulte1Besoin de soutien élevé1Besoin de soutien faible1Besoin de soutien modéré1Nourrisson1
Contextes de vie et facteurs environnementaux4
Hôpital3Accessibilité1Famille1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Formation des professionnels1Intervention pharmacologique1Sensibilisation1
Type et statut de la publication3
Étude de cas ou série de cas2Publié avec évaluation par les pairs2Étude interventionnelle non randomisée1
Limites méthodologiques repérées4
Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1Généralisation limitée1Limites non déterminées1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Faible3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Autisme / TSASource tier 1

Améliorer l'expérience des soins de santé grâce à une meilleure communication pour les personnes autistes sur l'ensemble du spectre : un tutorielImproving the Healthcare Experience Through Improved Communication for Individuals with Autism Across the Spectrum: A Tutorial.

Autisme / TSANeurodiversitéProfessionnelsPragmatique et communication socialeCommunication non verbale
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce tutoriel aborde les obstacles à des soins de santé de qualité pour les personnes autistes, en particulier les difficultés de communication. Il propose des conseils pratiques aux professionnels de santé pour adapter leur communication en fonction des trois niveaux de soutien de l'autisme, afin d'améliorer la prise en charge centrée sur le patient.

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...