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25 articles, page 2 sur 2, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Hôpital×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Condition génétique ou syndromique25Trouble du développement intellectuel8Autisme / TSA5TDAH3Trouble développemental du langage2Autre TND spécifié1
Profils et populations d’intérêt3
Population générale6Parents et aidants1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques30
Cognition globale12Motricité globale7Fonctionnement adaptatif5Langage expressif5Langage réceptif4Flexibilité mentale3Fonctions exécutives3Attention2Autonomie dans la vie quotidienne2Inhibition2Initiation2Mémoire2Mémoire de travail2Planification2Régulation comportementale2Sommeil2Tonus2Audition1Comportements-défis1Contrôle de la tâche1Graphomotricité1Lecture1Mathématiques1Motricité fine1Organisation1Praxies1Régulation émotionnelle exécutive1Rythmes circadiens1Stratégies d’apprentissage1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale8
Épilepsie8Poids et santé métabolique3Dépression2Santé digestive2Anxiété1Apnée du sommeil1Santé cardiorespiratoire1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie11
Adolescence16Enfance16Adulte6Nourrisson5Petite enfance5Plusieurs étapes de vie5Besoin de soutien élevé2Femmes et filles2Jeune adulte2Hommes et garçons1Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux10
Hôpital25Famille4Soins ambulatoires3Accessibilité1Domicile et vie quotidienne1Droits et politiques publiques1École1Environnement physique1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement13
Évaluation diagnostique14Instrument d’évaluation11Intervention pharmacologique6Évaluation fonctionnelle5Repérage et dépistage3Dispositif médical2Intervention précoce2Antidépresseur1Coordination du parcours1Diagnostic différentiel1Nutrition ou supplémentation1Organisation des services1Prévention1
Type et statut de la publication15
Publié avec évaluation par les pairs15Étude de cas ou série de cas9Accès ouvert7Étude transversale6Texte intégral disponible5Cohorte longitudinale4Validation d’instrument2Résumé uniquement2Revue systématique2Accès restreint1Étude cas-témoins1Consensus ou recommandation1Étude interventionnelle non randomisée1Étude qualitative1Protocole1
Limites méthodologiques repérées9
Petit échantillon18Généralisation limitée15Absence de groupe contrôle10Limites non déterminées6Biais de sélection possible3Mesures auto-rapportées2Durée de suivi courte2Attrition importante1Facteurs de confusion possibles1
Fiabilité source
Source tier 125
Résumé
Avec résumé25
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Duplication Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1 se présentant avec un syndrome familial d'hypogonadisme lié à l'X, gynécomastie, petite taille, déficience intellectuelle et obésité : rapport de cas et revue de la littérature.Xq27.3-q28 duplication involving the FMR1 gene presenting with familial X-linked hypogonadism, gynecomastia, short stature, intellectual disability, and obesity syndrome: a case report and review of the literature.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePoids et santé métabolique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le synd...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Dépistage des comorbidités cérébrales dans la dystrophie musculaire de Duchenne : construction, fiabilité et validité du questionnaire BIND.Screening for brain-related comorbidities in Duchenne muscular dystrophy: Construction, reliability, and validity of the BIND screener.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale observationnelle décrit le développement et la validation du questionnaire BIND (Brain Involvement iN Dystrophinopathies), un outil de dépistage de 18 items destiné à identifier les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) à risque de comorbidités cérébrales. L'outil couvre neuf domaines de comorbidités et a été...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une présentation rare du syndrome HIST1H1E avec petite taille et déficits multiples en hormones hypophysairesA Rare Presentation of HIST1H1E Syndrome with Short Stature and Multiple Pituitary Hormone Deficiencies.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globalePoids et santé métaboliqueAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome HIST1H1E est un trouble autosomique dominant rare causé par une variation hétérozygote du gène H1-4 (chromosome 6p22.2), associant retard mental, dysmorphie faciale reconnaissable, anomalies squelettiques et surcroissance. Les auteurs rapportent le cas d'un garçon de 17 ans consultant pour une petite taille, avec dysmorphie caractéristique et ret...