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7 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Plusieurs étapes de vie×Hôpital×Petit échantillon×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique4Autisme / TSA3TDAH3Trouble du développement intellectuel2Trouble développemental du langage2
Profils et populations d’intérêt4
Parents et aidants2Population générale2Neurodiversité1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques16
Cognition globale4Motricité globale4Attention2Langage expressif2Langage réceptif2Régulation comportementale2Sommeil2Autonomie dans la vie quotidienne1Fonctions exécutives1Mémoire1Mémoire de travail1Qualité de vie1Stratégies d’apprentissage1Tonus1Traitement sensoriel1Vitesse de traitement1
Conditions associées et santé globale5
Épilepsie5Anxiété2Apnée du sommeil1Dépression1Insomnie1
Population et étape de vie6
Plusieurs étapes de vie7Adolescence5Enfance5Adulte3Nourrisson1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Hôpital7Famille3Soins ambulatoires2Emploi1Soutien aux aidants1
Évaluation, intervention et accompagnement11
Évaluation fonctionnelle4Évaluation diagnostique2Instrument d’évaluation2Intervention pharmacologique2Psychoéducation2Antidépresseur1Coordination du parcours1Dispositif médical1Formation des professionnels1Organisation des services1Technologie d’assistance1
Type et statut de la publication9
Publié avec évaluation par les pairs5Étude transversale3Accès ouvert2Étude de cas ou série de cas2Étude qualitative2Étude interventionnelle non randomisée1Résumé uniquement1Revue systématique1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées7
Petit échantillon7Généralisation limitée5Absence de groupe contrôle3Biais de sélection possible2Facteurs de confusion possibles1Limites non déterminées1Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 17
Résumé
Avec résumé7
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Instrument d’évaluationSource tier 1

Determination des changements neuropsychologiques significatifs suite a une chirurgie de l'epilepsie chez des patients sinophones a Taiwan.Determining meaningful neuropsychological changes following epilepsy surgery for Chinese-speaking patients in Taiwan.

Population généraleGroupe témoinAttentionFonctions exécutivesMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette etude visait a developper des scores de changement basees sur l'indice de changement fiable et la regression standardisee pour des versions chinoises de tests neuropsychologiques afin de fournir une norme empirique d'evaluation des evolutions cognitives apres une chirurgie de l'epilepsie chez des patients atteints d'epilepsie du lobe temporal. Trente e...

Parents et aidantsSource tier 1

« Parce qu'on finit par tourner en rond dans cette roue de hamster » - Expérience et récits des conflits travail-famille chez des patients en réadaptation psychosomatique."Because you just get stuck in this hamster wheel" - experience and narratives of work-family conflicts among patients in psychosomatic rehabilitation.

Parents et aidantsAnxiétéDépressionAdultePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Les problèmes liés au milieu de travail constituent l'un des motifs les plus fréquents d'admission en réadaptation psychosomatique. Les parents souffrant de troubles mentaux doivent souvent faire face à des exigences de soins parentaux en plus de leurs responsabilités professionnelles et familiales combinées. Ce phénomène, appelé conflit travail-famille, est...

Autisme / TSASource tier 1

Gérer le diabète de type 1 chez les enfants et jeunes neurodivergents : une exploration qualitative de la complexité et des défis de soins.Managing Type 1 Diabetes in Neurodiverse Children and Young People: A Qualitative Exploration of Complexity and Care Challenges.

Autisme / TSATDAHNeurodiversitéParents et aidantsSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative par entretiens semi-structurés explore les expériences de 15 enfants et jeunes (12-18 ans) ayant un diagnostic d'autisme, de TDAH ou les deux, et de 13 parents aidants, concernant la gestion quotidienne du diabète de type 1 (DT1) en contexte de neurodivergence. L'analyse thématique met en évidence la nécessité pour les aidants d'adapt...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...