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22 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Autisme chez les enfants et les jeunes présentant des comportements de tic fonctionnels : une étude transversale rétrospectiveAutism in children and young people with functional tic-like behaviours: a retrospective cross-sectional study.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTics / syndrome de Gilles de la TouretteEnfance

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a examiné la prévalence de l'autisme chez 63 enfants et jeunes avec des comportements de tic fonctionnels (FTLB). 69,8% des participants avaient un diagnostic d'autisme, et 37% un syndrome de Tourette. Les jeunes avec FTLB et autisme présentaient plus de comorbidités de TDAH (61%) et de troubles spécifiques des apprentissages (27%)...

22 juin 2026Intervention pharmacologiqueSource tier 1

Hyperprolactinémie symptomatique mimant une pathologie hypophysaire chez un enfant atteint du syndrome de Landau-Kleffner, d'un trouble du spectre autistique et d'une déficience intellectuelle : rapport de casSymptomatic hyperprolactinemia mimicking pituitary pathology in a child with Landau-Kleffner syndrome, autism spectrum disorder, and intellectual disability: a case report.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAutre TND spécifiéParents et aidantsEnfance

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas d'une fillette de 12 ans atteinte de syndrome de Landau-Kleffner, TSA et déficience intellectuelle, présentant une hyperprolactinémie symptomatique sous rispéridone. Les symptômes (galactorrhée, troubles visuels, chutes) évoquaient une lésion hypophysaire, mais l'IRM était normale. Le remplacement de la rispéridone par l'olanzapine a normalisé...

19 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Efficacité et sécurité de la thérapie par cellules mononucléées de sang de cordon ombilical allogénique chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique et de dysrégulation immunitaire : un essai monocentrique, en double aveugle, randomisé et contrôlé par placeboEfficacy and safety of allogeneic umbilical cord blood mononuclear cells therapy in children with autism spectrum disorder and immune dysregulation: a single-center, double-blinded, randomized, placebo-controlled trial.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai randomisé contrôlé en double aveugle a évalué l'efficacité et la sécurité de perfusions intraveineuses multiples de cellules mononucléées de sang de cordon ombilical allogénique (UCB-MNCs) chez 34 enfants (3-8 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA) et dysrégulation immunitaire périphérique. Les participants ont reçu quatre perfusions (3×10^8...

12 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil neurodéveloppemental des enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1 : une étude de cohorteNeurodevelopmental Profile of Children With MARS1-Related Pulmonary Alveolar Proteinosis: A Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...

12 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Amélioration des services de santé pour les jeunes adultes autistes : développement et utilisation d'une auto-évaluation de la préparation à la transition des soins de santéImproving Health Care Services for Autistic Young Adults: Development and Use of a Self-Reported Health Care Transition Readiness Assessment.

Autisme / TSANeurodiversitéMémoireFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences de 14 jeunes adultes autistes lors de la transition vers les soins de santé pour adultes. Les participants ont évalué les compétences liées à l'indépendance en santé comme importantes, notamment la connaissance des conditions physiques et mentales et la sécurité. Les barrières incluent la dépendance aux aidants...

10 juin 2026Fonctions exécutivesSource tier 1

Associations liées à l'âge entre les fonctions exécutives rapportées par les parents et les problèmes internalisés/externalisés chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 1 : une analyse intégrative de données de neuf institutionsAge-varying associations between parent-reported executive function and internalizing/externalizing problems in children with neurofibromatosis type 1: an integrative analysis of data from nine institutions.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleRégulation émotionnelle exécutive

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les associations spécifiques à l'âge entre les difficultés de fonctions exécutives (FE) rapportées par les parents et les symptômes internalisés/externalisés chez 803 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) âgés de 3 à 18 ans, à partir de données transversales de 1 049 observations issues de neuf institutions américaines et a...

04 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Application de psychoéducation basée sur la pleine conscience pour améliorer le bien-être des parents et aidants d'enfants autistes : étude de développement et d'utilisabilitéMindfulness-Based Psychoeducation App to Improve the Well-Being of Parents and Caregivers of Children With Autism: Development and Usability Study.

Autisme / TSAParents et aidantsAttentionRégulation émotionnelleCognition sociale

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude porte sur le développement et l'évaluation de l'application TRIP, une intervention de psychoéducation basée sur la pleine conscience destinée aux parents d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA). L'application propose un programme structuré de 6 semaines combinant compétences parentales et pratiques de pleine conscience. Un essai pilote...

04 juin 2026Autre TND spécifiéSource tier 1

Dépistage précoce du risque de paralysie cérébrale par accélérométrie portable chez les nourrissons de moins de neuf semainesEarly cerebral palsy risk screening through wearable accelerometry in infants under nine weeks.

Autre TND spécifiéMotricité globaleCoordinationNourrissonPetite enfance

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'étude évalue l'utilisation d'accéléromètres portables pour distinguer les mouvements spontanés de nourrissons à risque de paralysie cérébrale (PC) et de témoins sains, avant 9 semaines. 48 nourrissons (12 à risque, 36 témoins) ont été enregistrés avec des accéléromètres sur les membres et le tronc. 62 paramètres accélérométriques ont été analysés. Un class...

29 mai 2026TDAHSource tier 1

Facteurs cliniques, sociaux et moteurs influençant la réponse à l'irrigation transanale chez les patients pédiatriquesClinical, social, and motility factors influencing transanal irrigation response in pediatric patients.

TDAHParents et aidantsSanté digestiveEnfanceAdolescence

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude mixte a examiné les facteurs prédictifs de l'adhérence et des résultats de l'irrigation transanale (TAI) chez 38 enfants atteints de constipation chronique ou d'incontinence fécale, avec un taux de réponse de 60,3 %. Le TDAH, présent chez 42,1 % des patients, était un prédicteur significatif de non-adhérence. Les patients adhérents présentaient m...

29 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Naviguer dans la prise en charge des enfants atteints de troubles du spectre autistique : expériences vécues des parents dans un hôpital régional ghanéenNavigating through the care of children with autism spectrum disorder: parents' lived experiences in a Ghanaian Regional Hospital.

Autisme / TSAParents et aidantsAdulteCultureFamille

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences vécues de 10 parents d'enfants atteints de TSA à l'hôpital régional de Greater Accra au Ghana. Les résultats révèlent des défis émotionnels, sociaux, psychologiques et financiers importants, incluant stigmatisation, accusations spirituelles et difficultés conjugales. Les parents adoptent des stratégies d'adapta...

27 mai 2026TDAHSource tier 1

Comorbidités psychiatriques chez les enfants de 7 à 12 ans diagnostiqués avec un TDAH en Afrique du Sud : une revue de dossiersPsychiatric Comorbidities in 7-12 Year Old Children Diagnosed With ADHD in South Africa: A Record Review.

TDAHAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTrouble anxieux généraliséEnfance

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective transversale de dossiers d'enfants de 7 à 12 ans avec TDAH primaire à Johannesburg (2020-2022). Sur 573 dossiers, 108 inclus. Sous-type combiné prédominant (72,2%). 95,5% avaient au moins une comorbidité. Fréquences : trouble anxieux généralisé (52,8%), déficience intellectuelle (38,9%), trouble oppositionnel (29,6%). Filles plus suscepti...

26 mai 2026TDAHSource tier 1

Adaptation culturelle du New Forest Parenting Program (NFPP) pour le TDAH chez les enfants infectés par le VIH en Ouganda : une étude de faisabilité et piloteCultural adaptation of the New Forest Parenting Program (NFPP) for ADHD in HIV-infected children in Uganda: a feasibility and pilot investigation.

TDAHParents et aidantsEnfanceAdolescenceCulture

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude visait à adapter culturellement le New Forest Parenting Program (NFPP) pour le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) chez les enfants vivant avec le VIH en Ouganda, et à évaluer sa faisabilité et son acceptabilité. La phase 1 a impliqué une adaptation participative avec des parties prenantes (n=17) suivant le cadre PREMIUM,...

24 mai 2026TDAHSource tier 1

Connaissances parentales et reconnaissance des manifestations préscolaires du TDAH chez les enfants nés prématurément : une étude transversaleParental Knowledge and Recognition of Preschool Manifestations of ADHD in Preterm Children: A Cross-Sectional Study.

TDAHParents et aidantsAttentionImpulsivitéPetite enfance

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a évalué les connaissances et la reconnaissance des symptômes préscolaires du TDAH chez 138 parents d'enfants nés prématurés, suivis dans un centre tertiaire. Les résultats montrent des scores médians faibles : 38/100 pour la reconnaissance des symptômes (particulièrement l'impulsivité : 25/100) et 14/100 pour les connaissances génér...

18 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Association de l'analgésie péridurale intrapartum et de l'exposition à l'ocytocine avec l'autisme et le neurodéveloppement de la progéniture : données de l'étude japonaise sur l'environnement et les enfantsAssociation of intrapartum epidural analgesia and oxytocin exposure with offspring autism and neurodevelopment from the Japan Environment and Children's Study.

Autisme / TSAPopulation généraleNourrissonPetite enfanceEnfance

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude, issue de la cohorte de naissance japonaise (JECS), a examiné l'association entre l'exposition intrapartum à l'analgésie péridurale (LEA) et à l'ocytocine synthétique (OT) et le risque d'autisme et de retards neurodéveloppementaux chez l'enfant jusqu'à 4 ans. Sur 72 801 participants, les odds ratios ajustés pour l'autisme étaient de 2,35 (IC 95%...

14 mai 2026Hors périmètreSource tier 1

Mécanismes cognitifs sous-tendant le biais d'ancrage dans le diagnostic : une expérience randomisée contrôléeCognitive mechanisms underlying anchoring bias in diagnosis: a randomized controlled experiment.

ProfessionnelsAttentionInhibitionMémoireAdulte

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette expérience randomisée croisée menée chez des résidents en médecine au Brésil examine les mécanismes cognitifs du biais d'ancrage. Les participants diagnostiquaient des vignettes cliniques avec ou sans éléments distrayants (SDF) tout en étant suivis par oculométrie, puis rappelaient les signes cliniques. Les résultats montrent que l'attention portée aux...

13 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Évaluation des différences dans les concentrations urinaires de métaux lourds et les facteurs environnementaux entre les enfants atteints de troubles du spectre autistique et les témoins neurotypiquesAssessment of differences in urinary heavy metal concentrations and environmental factors between children with autism spectrum disorder and neurotypical controls.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceAdolescenceEnvironnement physique

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins hospitalière a comparé les concentrations urinaires de métaux lourds (plomb, mercure, arsenic, cuivre) et les facteurs environnementaux chez 25 enfants atteints de TSA et 25 témoins neurotypiques âgés de 5 à 14 ans. Les résultats montrent des taux significativement plus élevés d'arsenic et de mercure dans le groupe TSA, ainsi qu'une f...

12 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Duplication Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1 se présentant avec un syndrome familial d'hypogonadisme lié à l'X, gynécomastie, petite taille, déficience intellectuelle et obésité : rapport de cas et revue de la littérature.Xq27.3-q28 duplication involving the FMR1 gene presenting with familial X-linked hypogonadism, gynecomastia, short stature, intellectual disability, and obesity syndrome: a case report and review of the literature.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePoids et santé métabolique

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le synd...

08 mai 2026Fonctions exécutivesSource tier 1

Intervention personnalisée multimodale des fonctions exécutives (E-Fit) pour les enfants d'âge scolaire atteints de cardiopathie congénitale complexe en Suisse : une étude de faisabilité contrôlée randomiséeMultimodal personalised executive function intervention (E-Fit) for school-aged children with complex congenital heart disease in Switzerland: a randomised controlled feasibility study.

Fonctions exécutivesEnfanceDomicile et vie quotidienneHôpitalRemédiation cognitive

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité randomisée contrôlée a évalué une intervention multimodale personnalisée des fonctions exécutives (E-Fit) chez 42 enfants de 10 à 12 ans atteints de cardiopathie congénitale complexe. L'intervention comprenait un entraînement informatisé, un coaching individuel et des jeux analogiques. La faisabilité était acceptable avec un taux d...

07 mai 2026Trouble des sons de la paroleSource tier 1

Une enquête préliminaire sur la prévalence des troubles moteurs de la parole dans un cadre clinique pédiatrique ambulatoireA Preliminary Investigation of the Prevalence of Motor Speech Impairment Within a Pediatric Outpatient Clinical Setting.

Trouble des sons de la paroleAutisme / TSATrouble développemental du langageParole et phonologieLangage expressif

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire, menée dans un grand hôpital pédiatrique, a analysé les dossiers médicaux électroniques de 7 550 enfants âgés de 24 à 48 mois reçus en consultation externe entre 2016 et 2022. Les diagnostics de trouble du langage expressif, trouble du langage, apraxie ou trouble articulatoire étaient inclus. La prévalence de l'apraxie de la parole (...

06 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Précision comparative des questionnaires de troubles du sommeil chez les enfants avec trouble du spectre de l'autisme : une étude de courbe ROCComparative accuracy of sleep disturbance questionnaires in children with autism spectrum disorder: a receiver operating characteristic study.

Autisme / TSASommeilFatigueEnfanceAdolescence

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le trouble du sommeil est fréquent chez les enfants autistes, mais l'efficacité des outils d'évaluation reste mal établie. Cette étude transversale a comparé cinq questionnaires (CSHQ, ESS-CHAD, PDSS, PSQ, SDSC) pour évaluer les troubles du sommeil chez 155 enfants autistes et 75 pairs typiques (âgés de 4 à 18 ans). Tous les outils ont montré une validité di...