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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Rythmes circadiens×Hôpital×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Autisme / TSA1Condition génétique ou syndromique1TDAH1
Profils et populations d’intérêt1
Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques7
Rythmes circadiens2Sommeil2Fonctionnement adaptatif1Langage expressif1Motricité globale1Praxies1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale7
Dépression1Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Schizophrénie1Trouble bipolaire1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie4
Adulte2Adolescence1Enfance1Femmes et filles1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Hôpital2Accessibilité1Droits et politiques publiques1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement7
Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Intervention précoce1Organisation des services1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Prévention1
Type et statut de la publication4
Publié avec évaluation par les pairs2Étude transversale1Résumé uniquement1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées1
Limites non déterminées2
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Autisme / TSASource tier 1

Volumes des noyaux thalamiques dans les troubles psychiatriques et neurologiques : une étude d'imagerie par résonance magnétique multi-siteThalamic nuclei volumes across psychiatric and neurological disorders: a multi-site magnetic resonance imaging study.

Autisme / TSATDAHGroupe témoinTraitement sensorielSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le thalamus, hub intégrateur des circuits cérébraux impliqués dans le traitement sensoriel et les fonctions cognitives supérieures, présente des différences de volume associées à divers troubles psychiatriques et neurologiques. Les études précédentes, souvent limitées par des échantillons petits ou un focus restreint, n'ont pas toujours analysé le...