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13 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Fonctionnement adaptatif×Enfance×Hôpital×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Autisme / TSA7Condition génétique ou syndromique3Trouble du développement intellectuel3Autre TND spécifié1TDAH1Trouble développemental du langage1
Profils et populations d’intérêt3
Parents et aidants4Population générale2Professionnels2
Fonctions et dimensions cliniques16
Fonctionnement adaptatif13Cognition globale6Autonomie dans la vie quotidienne3Qualité de vie3Sommeil3Interactions sociales2Langage expressif2Motricité globale2Régulation émotionnelle2Cognition sociale1Comportements-défis1Graphomotricité1Praxies1Régulation comportementale1Rythmes circadiens1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale9
Anxiété3Dépression2Épilepsie2Poids et santé métabolique1Troubles psychotiques1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Insomnie1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie7
Enfance13Adolescence5Petite enfance4Adulte3Femmes et filles1Nourrisson1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux10
Hôpital13Famille4Soins ambulatoires3Secteur médico-social2Accessibilité1Droits et politiques publiques1École1Institution ou hébergement collectif1Soins primaires1Stigmatisation1
Évaluation, intervention et accompagnement19
Évaluation diagnostique7Instrument d’évaluation6Intervention pharmacologique4Formation des professionnels2Intervention précoce2Organisation des services2Prévention2Repérage et dépistage2Soutien aux aidants2Coordination du parcours1Dispositif médical1Évaluation fonctionnelle1Intervention familiale1Méthylphénidate1Intervention neuropsychologique1Nutrition ou supplémentation1Programme parental1Psychoéducation1Psychostimulant1
Type et statut de la publication11
Publié avec évaluation par les pairs7Résumé uniquement6Étude transversale5Revue systématique3Accès ouvert2Cohorte longitudinale2Éditorial ou opinion1Étude interventionnelle non randomisée1Essai contrôlé randomisé1Étude de cas ou série de cas1Validation d’instrument1
Limites méthodologiques repérées8
Généralisation limitée7Petit échantillon6Limites non déterminées5Absence de groupe contrôle3Biais de sélection possible2Mesures auto-rapportées2Facteurs de confusion possibles1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 113
Résumé
Avec résumé13
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Parents et aidantsSource tier 1

Stress parental et qualité de vie familiale chez les parents d'enfants avec un trouble du spectre de l'autisme au stade post-diagnostic précoce : le rôle médiateur de l'auto-efficacité parentaleParenting stress and family quality of life among parents of children with autism spectrum disorder in the early post-diagnosis stage: The mediating role of parenting self-efficacy.

Autisme / TSAParents et aidantsFonctionnement adaptatifQualité de vieAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette etude examine le role mediateur de l'auto-efficacite parentale dans la relation entre le stress parental et la qualite de vie familiale chez 220 parents d'enfants avec un trouble du spectre de l'autisme au cours de la periode post-diagnostique precoce. Recueillies dans un hopital tertiaire a Guangzhou en Chine entre septembre 2022 et aout 2023, les don...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs cliniques et génétiques associés à la régression chez les enfants présentant un trouble du spectre de l'autismeClinical and Genetic Factors Associated With Regression in Children With Autism Spectrum Disorders.

Autisme / TSACognition globaleFonctionnement adaptatifInteractions socialesLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte française (505 enfants diagnostiqués TSA entre 2017 et 2023) a analysé les caractéristiques cliniques et génétiques de la régression développementale (regASD), observée chez 15 % des enfants. Avant la régression, ces enfants présentaient un profil neurodéveloppemental plus favorable (moins de prématurité, poids et taille de naissance p...

Autisme / TSASource tier 1

FDG-PET en série dans une encéphalite auto-immune séronégative probable se présentant comme une régression comportementale sévère chez un enfant autisteSerial FDG-PET in probable seronegative autoimmune encephalitis presenting as severe behavioral regression in a child with autism.

Autisme / TSARégulation comportementaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienneÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'encéphalite auto-immune chez l'enfant peut se manifester par des symptômes psychiatriques et comportementaux prédominants, créant des défis diagnostiques, en particulier chez les patients ayant un trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les formes séronégatives sont particulièrement difficiles à reconnaître car les auto-anticorps neuronaux ne sont pas détec...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Au-delà des crises : actes du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE sur les encéphalopathies développementales et épileptiquesBeyond seizures: proceedings of the ERN EpiCARE working group 18 on developmental and epileptic encephalopathies.

Autre TND spécifiéParents et aidantsCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article de conférence, issu du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE, synthétise la littérature et les discussions du congrès 2025 pour identifier les priorités, besoins non comblés et orientations futures dans la prise en charge des encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE). Il souligne la nécessité d'intégrer des mesures développementale...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Variants génétiques pathogènes, autisme comorbide et quotient de développement adaptatif comme prédicteurs indépendants de la déficience intellectuelle chez les enfants présentant un retard global de développement : un modèle d'apprentissage automatique interprétable avec estimation calibrée du risquePathogenic Genetic Variants, Comorbid Autism and Adaptive Developmental Quotient as Independent Predictors of Intellectual Disability in Children With Global Developmental Delay: An Interpretable Machine Learning Model With Calibrated Risk Estimation.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a analysé 2453 enfants diagnostiqués avec un retard global de développement (RGD) dans un centre de réadaptation tertiaire, suivis jusqu'à au moins 60 mois. L'objectif était de développer un outil pronostique multivarié pour prédire la progression vers une déficience intellectuelle (DI). Cinq algorithmes d'apprentissage automatique...

Autisme / TSASource tier 1

Étiologie génétique et devenir neurodéveloppemental chez les enfants atteints de craniosténose : une étude rétrospective monocentrique sur 15 ansGenetic Etiology and Neurodevelopmental Outcomes in Children With Craniosynostosis: A 15-Year Single-Center Retrospective Study.

Autisme / TSATrouble développemental du langageTDAHTrouble du développement intellectuelCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique a inclus 68 enfants consécutifs diagnostiqués avec une craniosténose entre janvier 2011 et novembre 2025. Des tests génétiques (séquençage du génome entier/exome, panels ciblés, puces chromosomiques) ont été réalisés chez 39 patients (57,4 %), avec identification de variants pathogènes ou probablement pathogènes chez 1...

Autisme / TSASource tier 1

Clozapine pour les comportements perturbateurs sévères résistants au traitement chez les jeunes avec trouble du spectre autistique : une étude interventionnelle prospective en conditions réellesClozapine for Severe Treatment-Resistant Disruptive Behaviors in Youth with Autism Spectrum Disorder: A Prospective Real-World Interventional Study.

Autisme / TSAParents et aidantsComportements-défisFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective en conditions réelles a évalué l'efficacité et la sécurité de la clozapine chez 31 adolescents (10-17 ans) avec TSA présentant des comportements perturbateurs sévères résistants à au moins deux essais antipsychotiques. Après 12 semaines de traitement, les scores d'irritabilité (ABC-I) ont chuté de 32 à 7,4 (p<0,001), avec 83,9% de rép...

ProfessionnelsSource tier 1

La dysgraphie développementale dans les soins infirmiers en santé mentale de l'enfant et de l'adolescent : une revue intégrativeDevelopmental Dysgraphia in Child and Adolescent Psychiatric-Mental Health Nursing: An Integrative Review.

ProfessionnelsGraphomotricitéFonctionnement adaptatifAnxiétéDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue intégrative examine la dysgraphie développementale et ses implications pour les soins infirmiers en psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent. La dysgraphie touche 5 à 20 % des enfants d'âge scolaire et jusqu'à 59 % des enfants avec TDAH ou autisme. Elle entraîne évitement des tâches, faible estime de soi et problèmes comportementaux, conduisant...

Parents et aidantsSource tier 1

Soins neurodéveloppementaux en réanimation pédiatrique : vers des soins intensifs centrés sur le cerveauNeurodevelopmental care across pediatric critical care settings: toward brain-focused critical care.

Parents et aidantsProfessionnelsTraitement sensorielSommeilRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise l'évolution des soins neurodéveloppementaux et neuroprotecteurs dans les unités de soins intensifs néonatals (UNSI), pédiatriques (USIP) et cardiovasculaires (USICV). Les soins développementaux, initialement développés en néonatalogie via des approches individualisées comme le NIDCAP, mettent l'accent sur la réduction du stre...

Autisme / TSASource tier 1

Efficacité et sécurité de la thérapie par cellules mononucléées de sang de cordon ombilical allogénique chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique et de dysrégulation immunitaire : un essai monocentrique, en double aveugle, randomisé et contrôlé par placeboEfficacy and safety of allogeneic umbilical cord blood mononuclear cells therapy in children with autism spectrum disorder and immune dysregulation: a single-center, double-blinded, randomized, placebo-controlled trial.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai randomisé contrôlé en double aveugle a évalué l'efficacité et la sécurité de perfusions intraveineuses multiples de cellules mononucléées de sang de cordon ombilical allogénique (UCB-MNCs) chez 34 enfants (3-8 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA) et dysrégulation immunitaire périphérique. Les participants ont reçu quatre perfusions (3×10^8...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil neurodéveloppemental des enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1 : une étude de cohorteNeurodevelopmental Profile of Children With MARS1-Related Pulmonary Alveolar Proteinosis: A Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Dépistage des comorbidités cérébrales dans la dystrophie musculaire de Duchenne : construction, fiabilité et validité du questionnaire BIND.Screening for brain-related comorbidities in Duchenne muscular dystrophy: Construction, reliability, and validity of the BIND screener.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale observationnelle décrit le développement et la validation du questionnaire BIND (Brain Involvement iN Dystrophinopathies), un outil de dépistage de 18 items destiné à identifier les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) à risque de comorbidités cérébrales. L'outil couvre neuf domaines de comorbidités et a été...