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5 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Cognition globale×Hôpital×Généralisation limitée×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique4Autisme / TSA2TDAH2Trouble du développement intellectuel2Trouble développemental du langage1
Fonctions et dimensions cliniques17
Cognition globale5Motricité globale3Attention2Autonomie dans la vie quotidienne2Fonctionnement adaptatif2Langage expressif2Langage réceptif2Cognition sociale1Flexibilité mentale1Fonctions exécutives1Graphomotricité1Inhibition1Interactions sociales1Mémoire1Régulation comportementale1Sommeil1Tonus1
Conditions associées et santé globale5
Épilepsie3Anxiété1Apnée du sommeil1Phobies1Psychotraumatisme1
Population et étape de vie8
Adolescence4Enfance4Petite enfance2Plusieurs étapes de vie2Adulte1Jeune adulte1Nourrisson1Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital5
Évaluation, intervention et accompagnement8
Évaluation diagnostique4Instrument d’évaluation3Évaluation fonctionnelle1Entraînement aux habiletés sociales1Intervention comportementale1Nutrition ou supplémentation1Intervention pharmacologique1Thérapie cognitive et comportementale1
Type et statut de la publication6
Publié avec évaluation par les pairs3Cohorte longitudinale2Revue systématique2Étude interventionnelle non randomisée1Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée5Petit échantillon5Absence de groupe contrôle4Durée de suivi courte2
Fiabilité source
Source tier 15
Résumé
Avec résumé5
Preuve
Modéré2Élevé1Faible1Revue1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil neurodéveloppemental des enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1 : une étude de cohorteNeurodevelopmental Profile of Children With MARS1-Related Pulmonary Alveolar Proteinosis: A Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Autisme / TSASource tier 1

Psychiatrie numérique avec réalité virtuelle et réalité augmentée : avancées récentes et limitesDigital Psychiatry with Virtual Reality and Augmented Reality: Recent Advances and Limitations.

Autisme / TSATDAHAttentionCognition globaleMémoire
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les avancées récentes de la réalité virtuelle (RV) et augmentée (RA) en psychiatrie. Les thérapies par RV montrent une efficacité robuste pour les troubles anxieux et les phobies, avec des tailles d'effet importantes. Pour le trouble de stress post-traumatique, l'exposition en RV est supérieure à la liste d'attente et compara...