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Articles

4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Plusieurs étapes de vie×Hôpital×Intervention pharmacologique×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Condition génétique ou syndromique2Autre TND spécifié1TDAH1
Profils et populations d’intérêt2
Population générale2Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques6
Cognition globale3Motricité globale2Fonctionnement adaptatif1Qualité de vie1Régulation comportementale1Sommeil1
Conditions associées et santé globale4
Épilepsie2Anxiété1Dépression1Insomnie1
Population et étape de vie5
Adolescence4Enfance4Plusieurs étapes de vie4Adulte1Nourrisson1
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Hôpital4Soins ambulatoires2Famille1Secteur médico-social1Soins primaires1Stigmatisation1
Évaluation, intervention et accompagnement8
Intervention pharmacologique4Antidépresseur2Évaluation fonctionnelle2Coordination du parcours1Méthylphénidate1Intervention neuropsychologique1Psychostimulant1Psychothérapie1
Type et statut de la publication9
Étude transversale2Publié avec évaluation par les pairs2Accès ouvert1Cohorte longitudinale1Éditorial ou opinion1Étude interventionnelle non randomisée1Étude de cas ou série de cas1Résumé uniquement1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées6
Généralisation limitée3Absence de groupe contrôle2Facteurs de confusion possibles2Petit échantillon2Biais de sélection possible1Limites non déterminées1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Au-delà des crises : actes du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE sur les encéphalopathies développementales et épileptiquesBeyond seizures: proceedings of the ERN EpiCARE working group 18 on developmental and epileptic encephalopathies.

Autre TND spécifiéParents et aidantsCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article de conférence, issu du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE, synthétise la littérature et les discussions du congrès 2025 pour identifier les priorités, besoins non comblés et orientations futures dans la prise en charge des encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE). Il souligne la nécessité d'intégrer des mesures développementale...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

TDAHSource tier 1

Tendances post-pandémiques dans le traitement de la santé mentale pédiatrique : une étude nationalePost-Pandemic Trends in Pediatric Mental Health Treatment: A Nationwide Study.

TDAHPopulation généraleAnxiétéDépressionEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective a examiné les tendances temporelles des diagnostics de santé mentale et des schémas de traitement chez les enfants et adolescents aux États-Unis, en comparant les périodes pré-pandémique, pandémique et post-pandémique de COVID-19. Utilisant le réseau collaboratif TriNetX, incluant 13,3 millions d'enfants et adolescents âg...