Corpus complet

Articles

2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Nourrisson×Hôpital×Intervention pharmacologique×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique2
Profils et populations d’intérêt1
Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques4
Audition1Cognition globale1Motricité globale1Tonus1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie4
Enfance2Nourrisson2Adolescence1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital2
Évaluation, intervention et accompagnement3
Intervention pharmacologique2Intervention précoce1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication6
Accès ouvert1Cohorte longitudinale1Étude interventionnelle non randomisée1Étude de cas ou série de cas1Publié avec évaluation par les pairs1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées4
Absence de groupe contrôle1Généralisation limitée1Petit échantillon1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Intervention précoceSource tier 1

Épidémiologie, thérapie précoce et prédicteurs de séquelles dans le CMV congénital : une étude de cohorte nationaleEpidemiology, Early Therapy and Sequelae Predictors in Congenital CMV: A Nationwide Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleAuditionTonusNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective menée à l'échelle nationale en Suisse entre 2017 et 2024 analyse les données de naissance et de suivi à un an de 209 nourrissons atteints d'une infection congénitale à cytomégalovirus (CMV). Les manifestations néonatales les plus fréquentes comprenaient la microcéphalie, le retard de croissance intra-utérin et les anomalies...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...