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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Motricité globale×Hôpital×Intervention pharmacologique×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique3
Profils et populations d’intérêt1
Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques8
Motricité globale3Cognition globale2Fonctionnement adaptatif1Langage expressif1Praxies1Régulation comportementale1Rythmes circadiens1Sommeil1
Conditions associées et santé globale5
Épilepsie2Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie6
Adolescence3Enfance3Plusieurs étapes de vie2Adulte1Femmes et filles1Nourrisson1
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Hôpital3Accessibilité1Soins ambulatoires1Droits et politiques publiques1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement9
Intervention pharmacologique3Antidépresseur1Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1Intervention précoce1Organisation des services1Instrument d’évaluation1Prévention1
Type et statut de la publication8
Publié avec évaluation par les pairs2Accès ouvert1Étude interventionnelle non randomisée1Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1Résumé uniquement1Revue systématique1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées6
Absence de groupe contrôle2Généralisation limitée2Petit échantillon2Biais de sélection possible1Facteurs de confusion possibles1Limites non déterminées1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...