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6 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Plusieurs étapes de vie×Famille×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Condition génétique ou syndromique6Autisme / TSA4TDAH2Trouble du développement intellectuel2Trouble développemental du langage1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt2
Parents et aidants5Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques21
Cognition globale4Langage expressif3Attention2Interactions sociales2Langage réceptif2Qualité de vie2Cognition sociale1Communication non verbale1Comportements-défis1Compréhension des émotions1Fonctionnement adaptatif1Fonctions exécutives1Lecture1Mathématiques1Motricité globale1Orthographe et expression écrite1Régulation comportementale1Régulation émotionnelle1Relations interpersonnelles1Sommeil1Stratégies d’apprentissage1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie2
Population et étape de vie6
Plusieurs étapes de vie6Enfance5Adolescence4Adulte3Nourrisson1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Famille6Soins ambulatoires1Guidance parentale1Hôpital1Soins primaires1Soutien aux aidants1
Évaluation, intervention et accompagnement11
Évaluation diagnostique3Évaluation fonctionnelle2Instrument d’évaluation2Repérage et dépistage2Coordination du parcours1Diagnostic différentiel1Dispositif médical1Formation des professionnels1Intervention précoce1Nutrition ou supplémentation1Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication7
Étude transversale4Publié avec évaluation par les pairs3Résumé uniquement3Accès ouvert1Étude de cas ou série de cas1Revue systématique1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées6
Généralisation limitée5Petit échantillon5Mesures auto-rapportées3Limites non déterminées2Absence de groupe contrôle1Biais de sélection possible1
Fiabilité source
Source tier 16
Résumé
Avec résumé6
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

Autisme / TSASource tier 1

Le phénotype comportemental social du syndrome de Kabuki.The social behavioral phenotype of Kabuki syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit le profil de communication sociale et de comportement associé au syndrome de Kabuki (SK), avec des comparaisons exploratoires entre les individus porteurs d'une variante pathogène de KMT2D (SK1) et de KDM6A (SK2). Trente-cinq aidants d'enfants ou d'adultes atteints de SK (25 filles/femmes, âge moyen = 13,45 ans, ET = 7,60) ont rempli la So...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Différences liées à l'âge dans la régulation émotionnelle chez les personnes atteintes du syndrome de DownAge Differences in Emotion Regulation Among Individuals With Down Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsRégulation émotionnelleCompréhension des émotionsFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les différences individuelles dans la régulation émotionnelle chez 38 personnes atteintes du syndrome de Down (âgées de 5 à 47 ans) et leurs aidants, en utilisant une approche multi-mesures et multi-informateurs. Les participants ont réalisé une tâche de reconnaissance des émotions, des observations directes de leur négativité émotionnell...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perspectives des aidants sur le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1Caregiver perspectives on disease burden and treatment priorities in KCNT1-related disorders.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...