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26 articles, page 2 sur 2, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Famille×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Condition génétique ou syndromique26Autisme / TSA10Trouble du développement intellectuel8TDAH4Troubles des apprentissages2Trouble développemental du langage1
Profils et populations d’intérêt3
Parents et aidants11Population générale3Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques24
Cognition globale7Sommeil6Langage expressif5Motricité globale4Régulation émotionnelle4Comportements-défis3Fonctionnement adaptatif3Fonctions exécutives3Qualité de vie3Régulation comportementale3Attention2Cognition sociale2Coordination2Interactions sociales2Langage réceptif2Autonomie dans la vie quotidienne1Communication non verbale1Compréhension des émotions1Équilibre et posture1Lecture1Mathématiques1Orthographe et expression écrite1Relations interpersonnelles1Stratégies d’apprentissage1
Conditions associées et santé globale6
Épilepsie6Insomnie3Anxiété2Dépression1Poids et santé métabolique1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie9
Enfance18Adolescence14Adulte9Plusieurs étapes de vie6Petite enfance3Nourrisson2Période prénatale et périnatale2Besoin de soutien élevé1Hommes et garçons1
Contextes de vie et facteurs environnementaux10
Famille26Hôpital4Domicile et vie quotidienne2Soutien aux aidants2Accessibilité1Soins ambulatoires1École1Guidance parentale1Soins primaires1Stigmatisation1
Évaluation, intervention et accompagnement12
Évaluation diagnostique16Instrument d’évaluation11Repérage et dépistage4Diagnostic différentiel3Intervention pharmacologique3Évaluation fonctionnelle2Intervention précoce2Nutrition ou supplémentation2Coordination du parcours1Dispositif médical1Formation des professionnels1Mélatonine1
Type et statut de la publication10
Publié avec évaluation par les pairs14Étude de cas ou série de cas10Étude transversale10Résumé uniquement9Accès ouvert4Étude qualitative3Texte intégral disponible3Étude cas-témoins2Validation d’instrument1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées7
Petit échantillon21Généralisation limitée20Limites non déterminées8Mesures auto-rapportées7Absence de groupe contrôle5Biais de sélection possible3Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 126
Résumé
Avec résumé26
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Duplication Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1 se présentant avec un syndrome familial d'hypogonadisme lié à l'X, gynécomastie, petite taille, déficience intellectuelle et obésité : rapport de cas et revue de la littérature.Xq27.3-q28 duplication involving the FMR1 gene presenting with familial X-linked hypogonadism, gynecomastia, short stature, intellectual disability, and obesity syndrome: a case report and review of the literature.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePoids et santé métabolique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le synd...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Analyse transcriptomique de patients présentant des variants de perte de fonction de POGZ dans quatre familles chinoises non apparentéesTranscriptome analysis of patients with loss-of-function POGZ variants in four unrelated Chinese families.

Trouble du développement intellectuelAutisme / TSACondition génétique ou syndromiqueFamilleÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'identification de quatre nouveaux variants hétérozygotes de perte de fonction (LOF) du gène POGZ chez des patients de quatre familles chinoises non apparentées présentant une déficience intellectuelle (DI) et/ou un trouble du spectre autistique (TSA). Les variants incluent deux délétions avec décalage du cadre de lecture, une substitut...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement familial, anxiété et symptômes dépressifs et leur impact sur la qualité de vie chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 1Family Functioning, Anxiety, and Depressive Symptoms and Their Impact on Quality of Life in Children With Neurofibromatosis Type 1.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHTroubles des apprentissagesRégulation émotionnelleQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare 24 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) à 27 témoins appariés sur l'âge et le genre (8-18 ans). Elle évalue la qualité de vie, le fonctionnement familial, l'anxiété et les symptômes dépressifs à l'aide d'un entretien clinique semi-structuré (KSADS-PL) et d'échelles psychométriques. Un TDAH et/ou un trouble spé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...