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6 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Motricité globale×Adolescence×Famille×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Autisme / TSA3Condition génétique ou syndromique3TDAH1Trouble du développement intellectuel1TDC / trouble développemental de la coordination1Trouble développemental du langage1
Profils et populations d’intérêt2
Population générale2Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques17
Motricité globale6Cognition globale3Coordination3Langage expressif3Attention1Autonomie dans la vie quotidienne1Comportements-défis1Équilibre et posture1Fonctionnement adaptatif1Graphomotricité1Langage réceptif1Motricité fine1Participation sociale1Qualité de vie1Régulation comportementale1Sommeil1Stratégies d’apprentissage1
Conditions associées et santé globale3
Épilepsie2Anxiété1Céphalées et migraines1
Population et étape de vie4
Adolescence6Enfance6Adulte2Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Famille6Culture2Domicile et vie quotidienne2Hôpital2Droits et politiques publiques1École1
Évaluation, intervention et accompagnement7
Évaluation diagnostique4Instrument d’évaluation3Nutrition ou supplémentation2Évaluation écologique1Évaluation fonctionnelle1Intervention précoce1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication8
Étude transversale2Publié avec évaluation par les pairs2Résumé uniquement2Accès ouvert1Étude de cas ou série de cas1Validation d’instrument1Protocole1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées6
Généralisation limitée4Petit échantillon4Absence de groupe contrôle3Facteurs de confusion possibles1Limites non déterminées1Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 16
Résumé
Avec résumé6
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...

Motricité globaleSource tier 1

Ataxie gluténique chez les enfants et adolescentsGluten Ataxia in Children and Adolescents.

Motricité globaleCoordinationÉquilibre et postureCéphalées et migrainesEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective présente les données de 20 enfants et adolescents (6-15 ans) suspectés d'ataxie gluténique (AG), une manifestation neurologique de la sensibilité au gluten. Quarante pour cent présentaient un trouble du spectre autistique (TSA) préexistant. Les examens sérologiques ont montré des anticorps anti-gliadine (75%), anti-transg...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Adaptation et évaluation psychométrique du questionnaire croate sur le trouble développemental de la coordination (DCDQ-HR)Adaptation and psychometric evaluation of the Croatian developmental coordination disorder questionnaire (DCDQ-HR).

TDC / trouble développemental de la coordinationParents et aidantsMotricité fineMotricité globaleCoordination
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé l'adaptation transculturelle et l'évaluation des propriétés psychométriques de la version croate du Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ), un questionnaire parental de 15 items évaluant l'impact des difficultés de coordination motrice sur la vie quotidienne. L'analyse factorielle exploratoire puis confirmatoire sur 41...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse des schémas de participation et prédicteurs chez les enfants et adolescents brésiliens avec trouble du spectre autistique - Participa TEAStudy Protocol: Analysis of Participation Patterns and Predictors for Brazilian Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder-Participa TEA.

Autisme / TSAParticipation socialeQualité de vieMotricité globaleEnfance
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale vise à décrire les niveaux de participation, les prédicteurs et les facteurs environnementaux influençant la participation d'enfants et adolescents brésiliens avec TSA (n=500) dans des activités récréatives et communautaires. Elle explore les barrières, facilitateurs et stratégies familiales. Les données seront collectées via des ins...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...