Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifCommunication non verbaleInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire quasi-expérimentale de type série de cas (prétest/post-test avec suivi à 6 semaines) a évalué les effets d'un traitement conversationnel bilingue ECoLoGiC-Tx (Expanding Communication and Language Opportunities Generated in Conversation Treatment) chez deux personnes aphasiques bilingues : P1 (70 ans, hébreu-anglais, aphasie de Broca...
ProfessionnelsParents et aidantsLangage expressifLangage réceptifAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative exploratoire, menée dans le contexte germanophone, examine les obstacles systémiques et individuels à l'accès à l'orthophonie fondée sur les recommandations pour l'aphasie, en particulier en soins ambulatoires. Deux groupes de discussion en ligne ont réuni des personnes aphasiques, des proches, des orthophonistes et d'autres acteurs d...
Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsRégulation émotionnelleCompréhension des émotionsFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les différences individuelles dans la régulation émotionnelle chez 38 personnes atteintes du syndrome de Down (âgées de 5 à 47 ans) et leurs aidants, en utilisant une approche multi-mesures et multi-informateurs. Les participants ont réalisé une tâche de reconnaissance des émotions, des observations directes de leur négativité émotionnell...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative phénoménologique explore les réalités cliniques, les défis et les besoins de formation des orthophonistes (SLTs) en Türkiye travaillant avec des personnes aphasiques multilingues (MPwA). Douze orthophonistes expérimentés ont participé à des entretiens semi-structurés via Zoom. L'analyse thématique a révélé quatre thèmes : (1) la préfé...
Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...
Autisme / TSAProfessionnelsCommunication non verbalePragmatique et communication socialeLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire (scoping review) cartographie les connaissances actuelles sur les défis et les soutiens en matière de voix et de communication chez les personnes autistes trans et de genre divers (TGD). À partir de 40 sources (29 articles évalués par les pairs, 8 lignes directrices cliniques, 2 livres, 1 prise de position), l'analyse montre que 96,8...