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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Trouble du développement intellectuel×Cognition globale×Famille×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Trouble du développement intellectuel4Autisme / TSA3Condition génétique ou syndromique3TDAH2Trouble développemental du langage1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt3
Parents et aidants2Neurodiversité1Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques13
Cognition globale4Attention2Communication non verbale2Langage expressif2Langage réceptif2Interactions sociales1Lecture1Mathématiques1Mémoire1Motricité globale1Orthographe et expression écrite1Stratégies d’apprentissage1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie7
Adolescence2Adulte2Enfance2Plusieurs étapes de vie2Nourrisson1Petite enfance1Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Famille4Soins ambulatoires1Droits et politiques publiques1Hôpital1Institution ou hébergement collectif1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement8
Évaluation diagnostique2Coordination du parcours1Diagnostic différentiel1Formation des professionnels1Intervention pharmacologique1Psychothérapie1Repérage et dépistage1Soutien aux aidants1
Type et statut de la publication6
Publié avec évaluation par les pairs3Étude de cas ou série de cas2Accès ouvert1Consensus ou recommandation1Étude transversale1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées5
Généralisation limitée2Limites non déterminées2Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1Biais de sélection possible1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Expansion phénotypique et analyse structurale du variant p.Asp894Asn d'IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguinePhenotypic expansion and structural analysis of the IQSEC2 p.Asp894Asn variant in a consanguineous Pashtun family

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFamilleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'expansion phénotypique et l'analyse structurale du variant p.Asp894Asn du gène IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguine. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Autisme / TSASource tier 1

Autisme, démence et soutien post-diagnostique : rapport de consensus du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démenceAutism, dementia, and post-diagnostic support: A consensus report from the Second International Summit on Intellectual Disabilities and Dementia.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelNeurodiversitéParents et aidantsProfessionnels
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de consensus, issu du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démence, examine les défis et opportunités du soutien post-diagnostique pour les adultes autistes atteints de démence. Il identifie sept domaines clés d'amélioration : modèles de soutien, contextes d'aide, interventions pharmacologiques et non pharmacolog...