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Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

Parents et aidantsSource tier 1

Perspectives des prestataires et des parents sur la priorisation des normes de soins psychosociaux en oncologie pédiatrique « Demander et surveiller »Provider and Parent Perspectives on Prioritizing the "Asking and Monitoring" Pediatric Cancer Psychosocial Standards of Care.

Parents et aidantsProfessionnelsAttentionEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude mixte et participative examine les perceptions et priorités des parents et des prestataires concernant trois normes de soins psychosociaux en oncologie pédiatrique : l'évaluation des besoins psychosociaux, l'évaluation des besoins financiers et la surveillance des problèmes neurocognitifs. À l'aide d'une technique Delphi en deux tours, 129 parent...

Étude qualitativeSource tier 1

Pourquoi la mise en œuvre et l'accès à l'évaluation du développement de l'enfant dans les soins de santé de routine sont-ils si difficiles en Éthiopie ? Une étude qualitative descriptive.Why are the implementation of and access to child developmental assessment within routine healthcare so difficult in Ethiopia? A descriptive qualitative study.

ProfessionnelsParents et aidantsPetite enfanceSoins primairesFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative descriptive explore les obstacles et facilitateurs de la mise en œuvre et de l'accès à l'évaluation du développement de l'enfant dans les soins de santé de routine en Éthiopie. Des entretiens semi-structurés ont été menés auprès de 20 informateurs clés (professionnels de santé et parents d'enfants de moins de cinq ans) dans la zone Ga...

Autisme / TSASource tier 1

Comprendre la prestation et l'expérience des soins de maternité pour les femmes et les personnes accouchant autistes et leurs prestataires de soins au Royaume-Uni : protocole pour une revue exploratoireUnderstanding maternity care provision and experience for autistic women and birthing people and their care providers in the UK: protocol for a scoping review.

Autisme / TSAProfessionnelsAdulteFemmes et fillesFamille
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une revue exploratoire visant à cartographier la littérature existante sur les soins de maternité pour les femmes et personnes accouchant autistes au Royaume-Uni. La revue examinera les expériences de soins, les connaissances des professionnels de santé, les interventions existantes et les politiques gouvernementales pertinentes. La reche...

Autisme / TSASource tier 1

Explorer les expériences des aidants autochtones d'enfants autistes au Canada : une étude qualitative participative basée sur la communautéExploring the Experiences of First Nations Caregivers of Autistic Children in Canada: A Qualitative Community-Based Participatory Research Study.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsEnfanceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative, menée en partenariat avec deux communautés des Premières Nations au Canada (Maskwacîs et Six Nations), explore les expériences de 14 aidants d'enfants autistes. Ancré dans le concept nêhiyaw de wâhkôtowin (parenté/relationnalité), le projet a co-dirigé par un cercle de recherche comprenant des aînés, des personnes autistes, des aidan...

Autisme / TSASource tier 1

Comprendre les contextes des utilisateurs finaux et identifier les préférences de conception d'un outil d'aide à la décision clinique basé sur l'intelligence artificielle pour la détection précoce de l'autismeUnderstanding end-user contexts and identifying design preferences of an artificial intelligence-based clinical decision support tool for early autism detection.

Autisme / TSAProfessionnelsParents et aidantsPetite enfanceSoins primaires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle a utilisé une enquête contextuelle pour recueillir les perspectives de 8 cliniciens et 20 aidants lors de consultations d'enfants de 18 à 24 mois dans des cliniques affiliées à Duke. L'analyse du flux de travail a identifié 6 tâches utilisateur, 3 interactions technologie-utilisateur et 5 points de décision clinique. Les barrière...

Autisme / TSASource tier 1

Sécurité diagnostique et santé mentale : une revue systématique mettant en lumière les inégalités dans le diagnostic du trouble du spectre de l'autismeBridging diagnostic safety and mental health: a systematic review highlighting inequities in autism spectrum disorder diagnosis.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsPlusieurs étapes de vieDiagnostic tardif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique de 20 études américaines révèle que les erreurs diagnostiques dans les troubles mentaux touchent de manière disproportionnée les populations marginalisées, en particulier pour le trouble du spectre autistique (TSA). Les principaux facteurs d'iniquité incluent la faible littératie en santé des patients et aidants, les biais des clinic...