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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Famille×Diagnostic différentiel×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique3Autisme / TSA2TDAH1Trouble du développement intellectuel1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt2
Parents et aidants1Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques9
Attention1Cognition globale1Communication non verbale1Interactions sociales1Langage expressif1Langage réceptif1Lecture1Mathématiques1Orthographe et expression écrite1
Conditions associées et santé globale1
Insomnie1
Population et étape de vie6
Enfance2Période prénatale et périnatale2Adolescence1Nourrisson1Petite enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux4
Famille3Accessibilité1Soins ambulatoires1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Diagnostic différentiel3Évaluation diagnostique3Repérage et dépistage2Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication7
Accès ouvert1Étude cas-témoins1Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1Publié avec évaluation par les pairs1Résumé uniquement1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées6
Généralisation limitée3Biais de sélection possible2Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1Limites non déterminées1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenirs contrastés de la microdélétion et de la microduplication 16p11.2 en diagnostic prénatal : variabilité phénotypique et stratégies de conseil génétique.Contrasting outcomes of 16p11.2 microdeletion and microduplication in prenatal diagnosis: phenotypic variability and genetic counseling strategies.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généralePériode prénatale et périnataleFamilleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Les variations du nombre de copies (CNV) de la région 16p11.2 sont associées à des troubles neurodéveloppementaux, mais présentent une pénétrance incomplète et une expressivité variable. Le diagnostic prénatal de ces CNV pose des défis importants en raison de l'imprévisibilité des devenirs phénotypiques. Cette étude rétrospective analyse deux cas fœtaux diag...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux dans le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre autistique et la phénylcétonurie : une étude cas-témoins rétrospective en l'absence de dépistage néonatal.Prenatal, Perinatal, and Familial Risk Factors in the Differential Diagnosis Between Autism Spectrum Disorder and Phenylketonuria: A Retrospective Case-Control Study in the Absence of Neonatal Screening.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInsomniePériode prénatale et périnataleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins rétrospective compare les facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux chez 34 enfants autistes (TSA), 12 enfants atteints de phénylcétonurie (PKU) et 71 enfants au développement typique, dans une région sans dépistage néonatal. Les résultats montrent que la consanguinité est significativement plus fréquente dans la PKU (85,7...