Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Profils et populations d’intérêt1
Fonctions et dimensions cliniques19
Conditions associées et santé globale2
Population et étape de vie4
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Évaluation, intervention et accompagnement7
Type et statut de la publication6
Limites méthodologiques repérées4
Fiabilité source
Effacer
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Adaptation et évaluation psychométrique du questionnaire croate sur le trouble développemental de la coordination (DCDQ-HR)Adaptation and psychometric evaluation of the Croatian developmental coordination disorder questionnaire (DCDQ-HR).

TDC / trouble développemental de la coordinationParents et aidantsMotricité fineMotricité globaleCoordination
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé l'adaptation transculturelle et l'évaluation des propriétés psychométriques de la version croate du Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ), un questionnaire parental de 15 items évaluant l'impact des difficultés de coordination motrice sur la vie quotidienne. L'analyse factorielle exploratoire puis confirmatoire sur 41...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Capacités de régulation du comportement chez les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi et leur impact sur la vie quotidienne : à la croisée du développement cognitif et émotionnelBehavior Regulation Abilities in Children With Prader-Willi Syndrome and Their Impact on Daily Life: At the Crossroads of Cognitive and Emotional Development.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesRégulation émotionnelleRégulation comportementaleComportements-défis
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les capacités de régulation émotionnelle, cognitive et comportementale chez 25 enfants atteints du syndrome de Prader-Willi (SPW) âgés de 9 à 15 ans, comparés à un groupe témoin apparié. Les résultats montrent des déficits marqués dans les compétences cognitives et exécutives, ainsi que des problèmes affectifs chez les enfants SPW. Des an...

Autisme / TSASource tier 1

Résultats à sept ans dans le TSA : associations avec le bien-être parental, l'empathie et le fonctionnement de l'enfantSeven-Year Outcomes in ASD: Associations With Parental Well-Being, Empathy and Child Functioning.

Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesCognition socialeEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a réévalué 64 enfants diagnostiqués TSA sept ans après leur diagnostic initial. Parmi eux, 53 conservaient le diagnostic et 11 n'y répondaient plus. Les résultats montrent qu'une sévérité autistique plus élevée est associée à de moins bonnes compétences sociales, une empathie parentale réduite et une psychopathologie parentale accru...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Associations entre le fonctionnement scolaire et neurocognitif et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal chez les jeunes et jeunes adultes atteints de spina bifidaAssociations between academic and neurocognitive functioning and bowel program management independence in youth and young adults with spina bifida.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesFlexibilité mentaleInitiationPlanification
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine les liens entre les fonctions neurocognitives (QI, réussite scolaire, fonctions exécutives) et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal (BMP) chez 79 jeunes et jeunes adultes (10-25 ans) atteints de spina bifida. Après ajustement sur l'âge et la capacité de marche, un QI plus élevé (OR=1,32) et un meilleur fonct...

Hors périmètreSource tier 1

Trouble du sommeil non-24h chez les enfants et adolescents : une série de casNon-24-Hour Sleep-Wake Disorder in Children and Adolescents: A Case Series.

Autisme / TSATDAHSommeilRythmes circadiensAnxiété
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une série rétrospective de six enfants et adolescents (cinq avec trouble du spectre autistique, trois avec TDAH, deux avec troubles anxieux) présentant un trouble du sommeil circadien non-24 heures. Tous présentaient des cycles de sommeil libres (24-29 heures) avec décalages progressifs et inversion périodique jour-nuit, exacerbant les difficultés comporteme...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Développement et validation d'un protocole de dépistage transdimensionnel pour le phénotypage à distance appliqué aux personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29Development and Validation of a Cross-Dimensional Screening Protocol for Remote Phenotyping Applied to Individuals With 3q29 Deletion Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...

Autisme / TSASource tier 1

Détection par apprentissage profond de biomarqueurs moteurs pour l'autisme à partir d'enregistrements vidéo d'enfantsDeep Learning-based Detection of Motor Biomarkers for Autism from Children's Video Recordings

Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationEnfanceDomicile et vie quotidienne
PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental diagnostiqué précocement, mais les méthodes actuelles reposent sur des observations subjectives et peu scalables. L'objectif de cette étude est de proposer un outil de dépistage objectif et fiable basé sur l'analyse des comportements moteurs extraits de vidéos d'enfants e...