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Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation de l'acceptabilité d'une adoption précoce de l'outil de diagnostic télé-ASD pour adultes (TADA)Evaluating the Acceptability of an Early Adoption of the Tele-ASD Diagnostic Assessment Tool for Adults (TADA).

Autisme / TSAProfessionnelsAdulteTélésantéAccessibilité
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue l'acceptabilité et la faisabilité de l'outil TADA, un nouvel outil de diagnostic de l'autisme adulte administré par téléconsultation. Trente-deux participants (22 autistes, 10 non-autistes) ont été évalués via TADA par un psychologue agréé. Les participants et les cliniciens ont rapporté une expérience favorable, indiquant que TADA serait...

Autisme / TSASource tier 1

Exploration des schémas d'automutilation chez les adultes autistes à l'aide de la tâche de tri de cartes pour l'automutilationExploring Patterns of Self-Harm in Autistic Adults Using the Card Sort Task for Self-Harm.

Autisme / TSARégulation émotionnelleImpulsivitéDépressionAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue l'accessibilité et l'utilité de la tâche de tri de cartes pour l'automutilation (CaTS) chez les adultes autistes. 29 participants (82% femmes, âge moyen 41,6 ans) ont utilisé la CaTS pour décrire les facteurs précédant et suivant l'automutilation. Les cartes les plus fréquemment sélectionnées étaient l'agitation, la douleur mentale...