Corpus complet

Articles

5 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Accessibilité×Évaluation diagnostique×Petit échantillon×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Autisme / TSA4Condition génétique ou syndromique2
Profils et populations d’intérêt2
Professionnels2Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques7
Cognition globale1Cognition sociale1Fonctionnement adaptatif1Fonctions exécutives1Interactions sociales1Langage expressif1Planification1
Conditions associées et santé globale1
Insomnie1
Population et étape de vie6
Enfance4Adolescence1Adulte1Besoin de soutien élevé1Petite enfance1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Accessibilité5Famille2Culture1Domicile et vie quotidienne1Environnement numérique1
Évaluation, intervention et accompagnement9
Évaluation diagnostique5Instrument d’évaluation3Application ou outil numérique1Diagnostic différentiel1Évaluation écologique1Nutrition ou supplémentation1Intervention pharmacologique1Repérage et dépistage1Intervention à distance1
Type et statut de la publication8
Publié avec évaluation par les pairs3Accès ouvert1Étude cas-témoins1Consensus ou recommandation1Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1Validation d’instrument1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées3
Généralisation limitée5Petit échantillon5Biais de sélection possible2
Fiabilité source
Source tier 15
Résumé
Avec résumé5
Preuve
Modéré3Faible2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux dans le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre autistique et la phénylcétonurie : une étude cas-témoins rétrospective en l'absence de dépistage néonatal.Prenatal, Perinatal, and Familial Risk Factors in the Differential Diagnosis Between Autism Spectrum Disorder and Phenylketonuria: A Retrospective Case-Control Study in the Absence of Neonatal Screening.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInsomniePériode prénatale et périnataleEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins rétrospective compare les facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux chez 34 enfants autistes (TSA), 12 enfants atteints de phénylcétonurie (PKU) et 71 enfants au développement typique, dans une région sans dépistage néonatal. Les résultats montrent que la consanguinité est significativement plus fréquente dans la PKU (85,7...

Autisme / TSASource tier 1

Développement d'une définition consensuelle de recherche pour l'autisme profond par une méthode Delphi modifiéeDeveloping a consensus research definition for profound autism using a modified Delphi method.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...

Autisme / TSASource tier 1

Jeu sérieux pour évaluer les compétences de planification exécutive chez les enfants autistes : conception transversale et évaluation formative de ShopAutiPlanSerious Game Aimed at Assessing Executive Planning Skills in Children With Autism: Cross-Sectional Design and Formative Evaluation of ShopAutiPlan.

Autisme / TSAProfessionnelsFonctions exécutivesPlanificationEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente ShopAutiPlan, un jeu sérieux basé sur un supermarché conçu pour évaluer les compétences de planification exécutive chez les enfants autistes. Une évaluation formative par six experts (psychologues, chercheurs en IHM, développeurs) a identifié 45 problèmes d'utilisabilité, avec un score SUS moyen de 70,4 (IC 95% 45,2-95,7), dépassant le s...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une jeune fille avec une microduplication partielle du chromosome 15q11.2 : un rapport de cas au CamerounA young girl with partial chromosome 15q11.2 microduplication: a case report in Cameroon.

Condition génétique ou syndromiqueEnfanceCultureAccessibilitéÉvaluation diagnostique
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...

Autisme / TSASource tier 1

Validation du protocole de jeu de communication RISE comme outil diagnostique de l'autisme chez le jeune enfant : une étude piloteValidating the RISE Communication Play Protocol as a Diagnostic Tool for Autism in Early Childhood: A Pilot Study.

Autisme / TSAInteractions socialesCognition socialePetite enfanceDomicile et vie quotidienne
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote valide le protocole RISE CPP, une évaluation parentale à distance, comme outil de diagnostic de l'autisme chez 38 dyades parent-enfant (24-41 mois). Les diagnostics basés sur l'observation à distance et en laboratoire (ADOS-2) ont montré un accord élevé (K=0,89). Les cliniciens avaient des niveaux de confiance similaires. L'administration...