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Articles

4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Fonctionnement adaptatif×Accessibilité×Évaluation diagnostique×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Autisme / TSA2Condition génétique ou syndromique2
Profils et populations d’intérêt3
Professionnels2Parents et aidants1Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques10
Fonctionnement adaptatif4Cognition globale2Langage expressif2Communication alternative et améliorée1Comportements-défis1Motricité globale1Praxies1Qualité de vie1Rythmes circadiens1Sommeil1
Conditions associées et santé globale4
Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie7
Adulte3Enfance3Adolescence2Besoin de soutien élevé1Diagnostic tardif1Femmes et filles1Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Accessibilité4Droits et politiques publiques2Hôpital2Soins primaires2Secteur médico-social1
Évaluation, intervention et accompagnement11
Évaluation diagnostique4Organisation des services2Prévention2Communication alternative et améliorée1Dispositif médical1Ergothérapie1Intervention comportementale1Intervention précoce1Orthophonie1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication6
Publié avec évaluation par les pairs3Résumé uniquement2Consensus ou recommandation1Éditorial ou opinion1Étude transversale1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Limites non déterminées3Biais de sélection possible1Généralisation limitée1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

VieillissementSource tier 1

Des cliniques de la mémoire aux services de santé cérébrale : implications pour les personnes âgées et l'avenir des soins cognitifs en Europe.From memory clinics to Brain Health Services: implications for older adults and the future of cognitive care in Europe.

Population généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vieAdulte
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cet article de perspective examine la transition des cliniques de la mémoire traditionnelles vers des services de santé cérébrale (Brain Health Services, BHS) pour les personnes âgées. Il plaide pour une approche gériatrique, équitable et axée sur la fonction. Les BHS pourraient offrir des bénéfices comme un engagement plus précoce, des interventions sur le...

Autisme / TSASource tier 1

Développement d'une définition consensuelle de recherche pour l'autisme profond par une méthode Delphi modifiéeDeveloping a consensus research definition for profound autism using a modified Delphi method.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...

Autisme / TSASource tier 1

Pratiques et barrières dans l'évaluation et le traitement du trouble du spectre autistique chez les enfants atteints du syndrome de DownPractice Patterns and Barriers in the Assessment and Treatment of Autism Spectrum Disorder in Children With Down Syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueProfessionnelsCommunication alternative et amélioréeFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'autisme (TSA) est fréquent chez les personnes atteintes de la trisomie 21 (T21), avec une prévalence estimée à 16-18 %. Cependant, le diagnostic conjoint TSA et T21 est souvent retardé, et peu de données existent sur les parcours diagnostiques ou les interventions adaptées. Objectif : Explorer les pratiques des professionnels et les obstacles re...