CognitionSource tier 1

Early-life family socioeconomic and educational impacts on adult EEG and behavioral signatures of visual cognitive function.

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Cette étude examine comment différents indicateurs socioéconomiques (statut socioéconomique familial subjectif, revenu du ménage, éducation parentale et niveau d'éducation des participants) sont associés aux performances comportementales et aux marqueurs électrophysiologiques (potentiels évoqués P1, P2, N2, P3 et désynchronisation alpha-bêta) lors de tâches...

TDAHSource tier 1

Contributions of genetic liability and the COVID-19 pandemic to rising psychopathology among youth in the United States.

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Cette étude a examiné comment la prédisposition génétique partagée pour huit troubles psychiatriques interagit avec la santé mentale des adolescents pendant la pandémie de COVID-19. En utilisant la modélisation d'équations structurelles génomiques, quatre facteurs génétiques latents (compulsif, psychotique, neurodéveloppemental et internalisé) ont été identi...

Autisme / TSASource tier 1

Mapping lncRNAs onto multilevel mRNA co‑expression modules in autism.

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Cet article présente MSCN, une méthode non supervisée et déterministe pour construire des hiérarchies de modules de co-expression d'ARNm à plusieurs échelles. Appliquée à deux cohortes indépendantes de transcriptome cérébral dans l'autisme, elle révèle des modules enrichis en voies neuronales, développementales et immunitaires. En cartographiant les ARN long...

CognitionSource tier 1

A lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

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Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...

TDAHSource tier 1

Exploration des symptômes de sensibilisation centrale chez les enfants atteints de TDAH et leurs parents : une étude cas-témoinsExploring central sensitization symptoms in children with ADHD and their parents: a case-control study.

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Cette étude cas-témoins a comparé les symptômes de sensibilisation centrale (SC) chez 37 enfants avec TDAH et 29 enfants neurotypiques, ainsi que chez leurs parents. Les enfants avec TDAH ont rapporté des scores de SC significativement plus élevés et une intensité douloureuse plus importante que les témoins. Les parents d'enfants avec TDAH présentaient égale...

CognitionSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

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Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...