ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude sur des rats examine l'effet de l'ocytocine (OXT) administrée à des mères ayant subi une séparation maternelle précoce (MS). Les mères MS présentent des soins maternels altérés, et leur progéniture mâle développe des phénotypes de type autistique (déficits sociaux, comportements répétitifs) ainsi qu'une réduction de l'expression de l'OXT hypothal...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les profils développementaux précoces de 92 875 enfants de la cohorte norvégienne MoBa, en fonction des sous-groupes de syndrome de Gilles de la Tourette (SGT) (avec ou sans TDAH ou autres diagnostics neurodéveloppementaux) à partir de questionnaires parentaux à 6, 18 et 36 mois. Les différences, faibles à 6 mois, étaient les plus nette...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a comparé 34 enfants d'âge préscolaire chinois avec un trouble développemental du langage (DLD) et 43 enfants au développement typique (TD) appariés selon l'âge et le sexe. Les performances de traitement auditif (AP) ont été évaluées via l'échelle PAPAS et une tâche de compréhension de la parole dans le bruit (SIN) avec enregistremen...
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine la déficience visuelle d'origine cérébrale (DVOC), principale cause de handicap visuel chez l'enfant dans les pays développés. L'encéphalopathie hypoxique-ischémique périnatale est la cause majeure, associée à des troubles réfractifs complexes. Les parents signalent un retard diagnostique, un manque de compréhension professionne...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude multicentrique identifie 25 individus porteurs de variants CMIP, confirmant l'implication de ce gène dans les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques. Les phénotypes incluent retard de développement, traits autistiques, TDAH, épilepsie. Un modèle zebrafish montre une activité épileptiforme. Recommandation d'inclure CMIP dans le bila...
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise l'évolution des soins neurodéveloppementaux et neuroprotecteurs dans les unités de soins intensifs néonatals (UNSI), pédiatriques (USIP) et cardiovasculaires (USICV). Les soins développementaux, initialement développés en néonatalogie via des approches individualisées comme le NIDCAP, mettent l'accent sur la réduction du stre...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les déséquilibres excitation/inhibition (E/I) mesurés par EEG lors d'une tâche de perception de la parole chez 162 jeunes autistes et 144 témoins (7-18 ans). Les résultats montrent une réduction de la puissance spectrale apériodique (exposant et offset) dans le groupe TSA, reflétant un 'bruit' neural cortical accru. Cette augmentation d...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine comment la dysbiose du microbiote intestinal maternel et infantile affecte le neurodéveloppement précoce, notamment via l'axe microbiote-intestin-cerveau. Elle compare les profils microbiens d'enfants autistes à ceux de leurs frères et sœurs neurotypiques, et analyse les liens entre ces profils et la sévérité des symptômes du TSA. Enfin,...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les attitudes de 871 parents d'enfants autistes et de 213 adolescents et adultes autistes en Suède vis-à-vis de la recherche génétique. Les résultats montrent des attitudes généralement positives, avec l'espoir que cette recherche améliore les interventions, la qualité de vie, les opportunités éducatives et les services de soutien. Cepend...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a analysé les données génomiques de deux cohortes familiales (NHGRI et NCR) pour identifier les variants génétiques impliqués dans le trouble déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Les méta-analyses des tests d'association familiaux (FBAT) ont révélé trois associations significatives à l'échelle du génome, notamment près des gènes TFRC...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte les résultats du séquençage bisulfite du génome entier de l'ADN acellulaire (cfDNA) dans le plasma maternel au troisième trimestre, au sein d'une cohorte de grossesses à haut risque de trouble du spectre autistique (TSA) associé au diagnostic d'autisme chez l'enfant (à 3 ans) et/ou à l'obésité maternelle (OM). Les régions différentiellem...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale évalue la précision et la reproductibilité des réponses de ChatGPT (GPT-4o) à 88 questions fréquemment posées par des parents et patients sur le TDAH. Les questions couvraient les connaissances de base, le diagnostic, le traitement et les résultats à long terme. Deux psychiatres pour enfants et adolescents ont évalué indépendamment l...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins a comparé les symptômes de sensibilisation centrale (SC) chez 37 enfants avec TDAH et 29 enfants neurotypiques, ainsi que chez leurs parents. Les enfants avec TDAH ont rapporté des scores de SC significativement plus élevés et une intensité douloureuse plus importante que les témoins. Les parents d'enfants avec TDAH présentaient égale...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise les recherches de 2020 à 2025 sur les mécanismes épigénétiques (méthylation de l'ADN, modifications d'histones, ARN non codants) par lesquels le stress maternel prénatal influence le développement cérébral fœtal et pourrait contribuer à l'étiologie des troubles du spectre autistique (TSA). Les modifications épigénétiques des...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la relation entre les expériences de lecture dialogique (LD) des enfants avec leurs parents à 2 ans et les réponses neurales frontales liées aux fonctions exécutives (FE) à 5 ans. Les interactions dialogiques parentales pendant la lecture partagée à 2 ans ont montré une corrélation positive significative avec l'activation des régions fron...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie 20 individus porteurs de variants bialléliques inactivants de DMAP1, associés à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Des expériences chez la drosophile confirment la pathogénicité des variants, avec des anomalies structurelles du cerveau, des crises d'épilepsie et des troubles du comportement social. Une signature épigénétique d...
ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte 18 individus porteurs de variants hétérozygotes de CELF2 associés à un trouble neurodéveloppemental rare. Les variants provoquant une mauvaise localisation cytoplasmique de CELF2 sont associés à des crises, contrairement aux variants nuls. En utilisant des neurones corticaux humains issus de probands et des souris transgéniques, les aute...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude menée chez la souris montre que la transplantation de microbiote fécal d'enfants autistes à des parents modifie la méthylation de l'ADN dans le cerveau, le sang et le côlon des parents, avec un sous-ensemble de ces altérations retrouvé chez la descendance. Les comportements de type autistique chez les petits, ainsi qu'une inflammation colique et...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article de revue examine la régression autistique, définie par la perte de compétences acquises, affectant 25 à 30% des enfants avec TSA, survenant entre 12 et 30 mois. L'auteur propose un modèle intégré de 'crise neurobiologique' où des stress physiologiques révèlent des vulnérabilités génétiques latentes lors d'une période critique de réorganisation cé...