Corpus complet

Articles

2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Famille×Petit échantillon×Preprint×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Autisme / TSA1Condition génétique ou syndromique1TDAH1Trouble du développement intellectuel1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie2
Enfance1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Domicile et vie quotidienne1Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement2
Évaluation diagnostique2Instrument d’évaluation2
Type et statut de la publication6
Publié avec évaluation par les pairs2Accès ouvert1Étude de cas ou série de cas1Étude de performance diagnostique1Validation d’instrument1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées3
Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1Généralisation limitée1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Preuve
Preprint2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
TDAHSource tier 1

Identification du TDAH à partir de vidéos enregistrées en conditions réellesADHD identification from real-life recorded video.

TDAHDomicile et vie quotidienneÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore l'utilisation d'un système d'apprentissage profond pour identifier le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) à partir de vidéos enregistrées en milieu domestique. À partir de 78 séquences vidéo (40 femmes, 38 hommes), des coordonnées squelettiques du haut du corps ont été extraites et analysées via des architectures d...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...