Corpus complet

Articles

3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Famille×Besoin de soutien élevé×Généralisation limitée×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Autisme / TSA2Trouble du développement intellectuel2Autre TND spécifié1Condition génétique ou syndromique1
Profils et populations d’intérêt1
Parents et aidants2
Fonctions et dimensions cliniques3
Autonomie dans la vie quotidienne1Participation sociale1Qualité de vie1
Population et étape de vie6
Besoin de soutien élevé3Adulte1Personnes peu ou non verbales1Enfance1Nourrisson1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux8
Famille3Hôpital2Accessibilité1Culture1Domicile et vie quotidienne1Droits et politiques publiques1Institution ou hébergement collectif1Stigmatisation1
Évaluation, intervention et accompagnement7
Coordination du parcours1Évaluation diagnostique1Intervention familiale1Organisation des services1Intervention pharmacologique1Repérage et dépistage1Soutien aux aidants1
Type et statut de la publication5
Publié avec évaluation par les pairs3Étude de cas ou série de cas2Texte intégral disponible2Accès ouvert1Étude qualitative1
Limites méthodologiques repérées3
Généralisation limitée3Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Faible2Modéré1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une forme létale de la maladie ASCC3 : retard global sévère du développement, hypotonie axiale, hypoplasie du corps calleux, hypothyroïdie et micropénisA lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...

Intervention pharmacologiqueSource tier 1

Hyperprolactinémie symptomatique mimant une pathologie hypophysaire chez un enfant atteint du syndrome de Landau-Kleffner, d'un trouble du spectre autistique et d'une déficience intellectuelle : rapport de casSymptomatic hyperprolactinemia mimicking pituitary pathology in a child with Landau-Kleffner syndrome, autism spectrum disorder, and intellectual disability: a case report.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAutre TND spécifiéParents et aidantsEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas d'une fillette de 12 ans atteinte de syndrome de Landau-Kleffner, TSA et déficience intellectuelle, présentant une hyperprolactinémie symptomatique sous rispéridone. Les symptômes (galactorrhée, troubles visuels, chutes) évoquaient une lésion hypophysaire, mais l'IRM était normale. Le remplacement de la rispéridone par l'olanzapine a normalisé...

Autisme / TSASource tier 1

Offre de soins alternatifs pour les adultes autistes : une étude qualitative multi-acteurs en ChineProvision of Alternative Care for Autistic Adults: A Multi-Stakeholder Qualitative Study in China.

Autisme / TSAParents et aidantsAutonomie dans la vie quotidienneParticipation socialeQualité de vie
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative exploratoire menée dans quatre villes chinoises examine l'offre de soins alternatifs pour les adultes autistes ne pouvant pas vivre avec leur famille biologique. Sur la base de quatre mois d'observation participante et de 36 entretiens semi-directifs, les résultats montrent que les soins alternatifs en petits groupes mettent l'accent...