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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Famille×Trouble du développement intellectuel×Cognition globale×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Trouble du développement intellectuel3Autisme / TSA2Condition génétique ou syndromique2TDAH1Trouble développemental du langage1
Profils et populations d’intérêt3
Neurodiversité1Parents et aidants1Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques9
Cognition globale3Attention1Communication non verbale1Langage expressif1Langage réceptif1Mémoire1Motricité globale1Stratégies d’apprentissage1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie5
Adulte2Adolescence1Enfance1Plusieurs étapes de vie1Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Famille3Droits et politiques publiques1Hôpital1Institution ou hébergement collectif1Secteur médico-social1
Évaluation, intervention et accompagnement6
Coordination du parcours1Évaluation diagnostique1Formation des professionnels1Intervention pharmacologique1Psychothérapie1Soutien aux aidants1
Type et statut de la publication3
Étude de cas ou série de cas2Publié avec évaluation par les pairs2Consensus ou recommandation1
Limites méthodologiques repérées3
Petit échantillon2Généralisation limitée1Limites non déterminées1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Faible1Modéré1Revue1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Expansion phénotypique et analyse structurale du variant p.Asp894Asn d'IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguinePhenotypic expansion and structural analysis of the IQSEC2 p.Asp894Asn variant in a consanguineous Pashtun family

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFamilleÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'expansion phénotypique et l'analyse structurale du variant p.Asp894Asn du gène IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguine. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Autisme / TSASource tier 1

Autisme, démence et soutien post-diagnostique : rapport de consensus du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démenceAutism, dementia, and post-diagnostic support: A consensus report from the Second International Summit on Intellectual Disabilities and Dementia.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelNeurodiversitéParents et aidantsProfessionnels
RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de consensus, issu du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démence, examine les défis et opportunités du soutien post-diagnostique pour les adultes autistes atteints de démence. Il identifie sept domaines clés d'amélioration : modèles de soutien, contextes d'aide, interventions pharmacologiques et non pharmacolog...