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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

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Famille×Trouble du développement intellectuel×Instrument d’évaluation×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Trouble du développement intellectuel3Autisme / TSA2Condition génétique ou syndromique2TND non spécifié1
Profils et populations d’intérêt2
Population générale1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques5
Attention1Autonomie dans la vie quotidienne1Fonctionnement adaptatif1Langage expressif1Motricité fine1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie4
Enfance3Adolescence1Petite enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Famille3
Évaluation, intervention et accompagnement2
Évaluation diagnostique3Instrument d’évaluation3
Type et statut de la publication3
Publié avec évaluation par les pairs3Étude de cas ou série de cas2Cohorte longitudinale1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée2Limites non déterminées1Mesures auto-rapportées1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Modéré1Preprint1Revue1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Expansion du spectre phénotypique et génotypique du trouble neurodéveloppemental associé à MED13L : rapport de cas et revue de la littératureExpansion of the Phenotypic and Genotypic Spectrum of MED13L-Associated Neurodevelopmental Disorder: A Case Report and Literature Review.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelEnfanceFamilleÉvaluation diagnostique
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas et revue de littérature décrit un patient présentant une duplication de novo hétérozygote d'une région de 19 kb dans le gène MED13L (exons 8-16), première observation associée à une fente labiale. Le syndrome MED13L se caractérise par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des dysmorphies faciales, une hypotonie e...

Autisme / TSASource tier 1

Profils de compétences de vie quotidienne chez les adolescents avec autisme et troubles du développementDaily Living Skill Profiles in Adolescents With Autism and Developmental Disabilities.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTND non spécifiéPopulation généraleGroupe témoin
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les compétences de vie quotidienne (CVQ) sont essentielles pour l'autonomie des adolescents, notamment chez ceux atteints d'autisme ou de troubles du développement (TD). Cependant, peu de données existent sur les facteurs prédictifs précoces de ces compétences. Objectif : Comparer les performances en CVQ chez les adolescents atteints d'autisme, de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...