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221 articles, page 10 sur 12, triés par date de publication.

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07 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

06 mai 2026TDAHSource tier 1

Contrôle inhibiteur chez les enfants atteints de TDAH, de troubles spécifiques des apprentissages et de conditions comorbidesInhibitory control in children with ADHD, SLD, and comorbid conditions.

TDAHTroubles des apprentissagesAttentionFonctions exécutivesInhibition

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le contrôle inhibiteur est un processus neurocognitif clé dans le développement des enfants, souvent altéré dans les troubles neurodéveloppementaux comme le TDAH ou le TDA. Cependant, les différences spécifiques entre ces troubles et leurs comorbidités restent mal comprises. Objectif : Comparer les performances du contrôle inhibiteur chez des enfa...

06 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Développement et validation d'un protocole de dépistage transdimensionnel pour le phénotypage à distance appliqué aux personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29Development and Validation of a Cross-Dimensional Screening Protocol for Remote Phenotyping Applied to Individuals With 3q29 Deletion Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...

05 mai 2026Hors périmètreSource tier 1

Le trouble du spectre autistique pourrait-il être associé à la craniosténose ?Could Autism Spectrum Disorder Be Associated With Craniosynostosis?

EnfanceÉtude transversalePetit échantillonGénéralisation limitée

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective compare les mesures de la voûte crânienne par tomodensitométrie chez des enfants atteints de craniosténose, de trouble du spectre autistique (TSA), ou sans diagnostic. Les résultats ne montrent pas de différences significatives entre les groupes, suggérant que les deux diagnostics sont probablement fortuits plutôt que causalement li...

05 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Microbiote oral et intestinal chez les individus atteints de troubles du spectre autistique : une étude pilote cas-témoinsOral and Gut Microbiota in Individuals With Autism Spectrum Disorder: A Pilot Case-Control Study.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceÉtude cas-témoinsPetit échantillon

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote a comparé la composition du microbiote oral et intestinal de 10 personnes avec TSA et de 10 témoins au développement typique. Les résultats montrent des différences significatives : une abondance relative plus élevée du genre Neisseria dans le microbiote oral et du genre Faecalibacterium dans le microbiote intestinal des participants avec...

05 mai 2026Réalité virtuelle ou augmentéeSource tier 1

Réalité virtuelle immersive dans le traitement des troubles de la communication : une revue exploratoireImmersive Virtual Reality in the Treatment of Communication Disorders: A Scoping Review.

Trouble de la fluence / bégaiementEnfanceAdolescenceAdulteVieillissement

RevueNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire a examiné l'utilisation de la réalité virtuelle immersive (VR) dans le traitement des troubles de la communication. Sur 1116 articles, 11 études répondaient aux critères d'inclusion, portant sur des populations cliniques (bégaiement, aphasie, démence, troubles de la voix, troubles neurogènes). Les études montrent que la VR suscite de...

04 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Cas complexe : Naviguer la fin de vie dans les soins oncologiques neuro-inclusifsChallenging Case: Navigating End-of-life in Neuro-inclusive Cancer Care.

Autisme / TSAAutonomie dans la vie quotidienneQualité de vieAdolescenceFamille

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Roy, un garçon de 13 ans atteint de troubles du spectre autistique (TSA), présente un glioblastome récurrent. Après une résection chirurgicale et une chimiothérapie intensive, l'évolution défavorable conduit à des soins palliatifs. Ses parents, focalisés sur la guérison, évitent les discussions sur le pronostic et les souhaits de fin de vie. Roy exprime le d...

04 mai 2026TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Changements longitudinaux des compétences motrices et réponses parentales suite à un dépistage moteur précoce chez les enfants d'âge préscolaire : une étude observationnelle de suivi sur 6 moisLongitudinal changes in motor skills and parental responses following early motor screening in preschool children: a 6-month observational follow-up study.

TDC / trouble développemental de la coordinationParents et aidantsMotricité fineCoordinationÉquilibre et posture

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle longitudinale a suivi 36 enfants âgés de 4 à 6 ans en Autriche, initialement dépistés pour des difficultés motrices évocatrices d'un trouble développemental de la coordination (TDC). Six mois après le dépistage initial, les performances motrices ont été réévaluées avec la Movement Assessment Battery for Children-2e édition (M-ABC...

02 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Un outil de diagnostic par télésanté pour les enfants autistes avec un langage phrasé et fluide : comparaison avec le diagnostic en personneA Telehealth Diagnostic Tool for Autistic Children With Phrased and Fluent Speech: Comparison to In-person Diagnosis.

Autisme / TSAEnfanceTélésantéÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude valide deux nouveaux instruments de diagnostic par télésanté pour l'autisme chez les enfants ayant un langage phrasé (TAK-PS) ou fluide (TAK-FS), en comparaison avec une évaluation en personne. 39 enfants ont été évalués dans une clinique universitaire par des équipes aveugles. Le TAK-PS s'est avéré très précis, tandis que le TAK-FS était précis...

02 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

L'impact du programme Schmetterling NBI sur le comportement alimentaire sélectif : évaluation d'interventions thérapeutiques créatives auprès de trois familles d'enfants avec un trouble du spectre de l'autismeThe impact of the Schmetterling NBI Program on selective eating behavior: evaluation of creative therapeutic interventions across three families of children with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAParents et aidantsSélectivité alimentaireEnfanceFamille

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les enfants atteints du trouble du spectre autistique (TSA) souffrent souvent de comportements alimentaires sélectifs, entraînant des carences nutritionnelles et des difficultés familiales. Objectif : Évaluer l'efficacité du programme Schmetterling Nutritional Behavior Intervention (NBI), une approche thérapeutique créative combinant des stratégie...

02 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Contribution potentielle des facteurs liés à l'âge et méthodologiques à la reproductibilité limitée des études de biomarqueurs miRNA sanguins dans le trouble du spectre autistique : une méta-analyse exploratoirePotential contribution of age-related and methodological factors to limited reproducibility in autism spectrum disorder blood miRNA biomarker studies: an exploratory meta-analysis.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceAdultePlusieurs étapes de vie

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse exploratoire de trois jeux de données publiques (GSE89596, GSE67979, GSE222046) portant sur 614 miRNAs sanguins chez 90 participants (45 TSA, 45 contrôles) visait à évaluer la reproductibilité des biomarqueurs miRNA dans le TSA. Aucun miRNA n'a résisté à la correction pour tests multiples, bien que sept candidats aient montré des effets co...

01 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'impact des variations du nombre de copies de 8p23 sur l'étiologie neurodéveloppementale : un focus sur les délétions raresThe Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleAttention

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...

01 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance

PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...

01 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Diagnostic différentiel de l'agitation dans l'autisme : communication autour de la constipation dans un hôpital pédiatriqueCommunicating Constipation: Differential Diagnosis of Agitation in Autism at a Pediatric Hospital.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisSanté digestive

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La constipation est fréquente chez les jeunes avec trouble du spectre autistique (TSA), mais sa relation avec les épisodes de dysrégulation comportementale est peu étudiée, surtout chez les patients avec limitations de communication. Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 14 ans avec TSA, trouble du langage, déficience intellectuelle modérée et sympt...

01 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Effets de la stimulation auditive basée sur la musique chez les enfants avec trouble du spectre autistique et sur-réactivité sensorielle auditive : une étude piloteEffects of Music-Based Auditory Stimulation on Children with Autism Spectrum Disorder and Auditory Sensory Over-Responsivity: A Pilot Study.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionEnfanceFamille

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote a évalué l'effet d'une stimulation auditive basée sur la musique (The Listening Program® SPECTRUM avec casque à conduction osseuse Waves™) chez six garçons de 5 à 10 ans avec TSA et sur-réactivité sensorielle auditive. Après 40 semaines d'écoute à domicile, des améliorations statistiquement significatives ont été observées dans le construi...

01 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Profils de cytokines régulatrices de la microglie et des lymphocytes T auxiliaires dans le trouble du spectre autistiqueMicroglia Regulatory and T-Helper Cytokine Profiles in Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAEnfanceÉtude transversaleÉtude cas-témoinsPetit échantillon

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les niveaux sériques de cytokines régulatrices de la microglie (IL-34, CSF-1) et de cytokines des lymphocytes T auxiliaires (IL-12, IFN-γ, IL-4, IL-10, TGF-β, IL-17, IL-23) chez 42 enfants autistes et 40 témoins. Les résultats montrent des augmentations significatives d'IL-34, CSF-1, IFN-γ, IL-4, IL-10 et IL-17 dans le groupe TSA. L'IL-1...

30 avr. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

30 avr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Faisabilité de la prévision des comportements auto-lésifs chez les jeunes autistes à l'aide de capteurs portables et de modèles d'apprentissage automatiqueFeasibility of forecasting self-injurious behavior among autistic youth using wearable sensors and machine learning models.

Autisme / TSANeurodiversitéComportements-défisRégulation comportementaleAdolescence

PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le comportement auto-lésif (CAL) représente un défi clinique majeur chez les personnes autistes, souvent traité de manière réactive. La prévision du CAL pourrait permettre un soutien précoce, mais sa faisabilité reste mal établie. Objectif : Évaluer la faisabilité de la prévision du CAL chez les jeunes autistes en utilisant des capteurs portables...

30 avr. 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...

29 avr. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...