FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente l'adaptation transculturelle de l'échelle RAADS-R (Ritvo Autism Diagnostic Scale) en portugais brésilien, aboutissant à la version brésilienne RADS-R-BR. Aucun résumé n'est disponible ; les informations proviennent du titre et des métadonnées. L'étude porte sur la traduction et l'adaptation culturelle d'un outil diagnostique de l'autisme...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit un garçon de 10 ans présentant un trouble du spectre autistique (TSA) et une intolérance aux protéines lysinuriques (LPI), un syndrome métabolique génétique rare autosomique récessif dû à des variants du gène SLC7A7. Aucun cas de comorbidité TSA-LPI n'avait été rapporté auparavant. Ce cas vise à enrichir la littérature sur les bases...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article, dont le résumé n'est pas disponible, propose d'intégrer la technologie POV (point de vue) avec des marqueurs comportementaux élargis pour améliorer la précision du diagnostic de l'autisme. La technologie POV fait probablement référence à des enregistrements vidéo subjectifs (par ex., caméras portées) permettant d'analyser les interactions social...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette réponse clarifie les points d'accord et de désaccord avec Duffy et al. concernant les définitions opérationnelles de l'Apraxia of Speech Rating Scale (ASRS). Les auteurs soutiennent que la composition des items de l'ASRS, développée pour l'apraxie progressive de la parole, néglige des caractéristiques essentielles de l'apraxie de la parole post-AVC. De...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article théorique explore la relation entre le contrôle attentionnel et la pensée créative, soulignant que l'attention sélective est cruciale pour la créativité. Les auteurs identifient les obstacles limitant la caractérisation des mécanismes neuronaux sous-jacents et proposent des stratégies interdisciplinaires pour les surmonter. Ils suggèrent qu'une r...
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cet article critique l'utilisation du terme 'autisme virtuel' pour décrire des comportements de type autistique chez de jeunes enfants après une exposition prolongée aux écrans. Les auteurs avancent que ce terme renforce des idées dépassées de culpabilité parentale, déforme la compréhension actuelle de l'autisme et crée une confusion dans le public. Ils prop...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les effets comportementaux et moléculaires de l'exposition postnatale à l'acide valproïque (VPA) chez des souris mâles et femelles, un modèle des troubles du spectre autistique (TSA). Une dose unique de VPA a été administrée au jour postnatal 14, suivie d'évaluations comportementales (interaction sociale, locomotion, apprentissage spati...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit un adolescent transgenre maori de 16 ans présentant un TDAH, des traits de TSA, un trouble de la personnalité limite et un ESPT, avec une agitation mentale persistante vécue comme des idées intrusives d'automutilation délibérée (DSH). Le patient n'avait pas bénéficié de l'atomoxétine en raison d'effets secondaires, mais a répondu à l...