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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Adulte×Motricité globale×Adolescence×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Autisme / TSA2Condition génétique ou syndromique1TDAH1Trouble du développement intellectuel1TDC / trouble développemental de la coordination1Trouble développemental du langage1
Fonctions et dimensions cliniques7
Motricité globale2Attention1Cognition globale1Coordination1Langage expressif1Langage réceptif1Stratégies d’apprentissage1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie5
Adolescence2Enfance2Adulte1Jeune adulte1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Famille1Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement2
Évaluation diagnostique1Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication4
Publié avec évaluation par les pairs2Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1Validation d’instrument1
Limites méthodologiques repérées2
Limites non déterminées1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Preuve
Faible1Modéré1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Développement et propriétés psychométriques du score de compétences motrices fondamentales du BOT-3Development and Psychometric Properties of the BOT-3 Movement Fundamentals Score.

TDC / trouble développemental de la coordinationAutisme / TSACoordinationMotricité globaleEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'évaluation des compétences motrices fondamentales est cruciale dans les troubles du développement, notamment chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) ou de troubles de la coordination. Cependant, peu d'outils standardisés permettent une mesure fiable et valide à large échelle. Objectif : Développer et valider le score BO...