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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Adulte×Langage expressif×Adolescence×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Autisme / TSA2Condition génétique ou syndromique2TDAH1Trouble du développement intellectuel1Trouble développemental du langage1
Profils et populations d’intérêt2
Parents et aidants1Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques20
Langage expressif4Attention3Cognition globale3Langage réceptif3Flexibilité mentale2Fonctionnement adaptatif2Fonctions exécutives2Inhibition2Autonomie dans la vie quotidienne1Cognition sociale1Graphomotricité1Mémoire1Mémoire de travail1Motricité globale1Organisation1Planification1Pragmatique et communication sociale1Régulation émotionnelle1Stratégies d’apprentissage1Théorie de l’esprit1
Conditions associées et santé globale3
Épilepsie2Anxiété1Dépression1
Population et étape de vie6
Adolescence4Adulte3Enfance3Besoin de soutien élevé1Jeune adulte1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Hôpital2Accessibilité1Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Évaluation diagnostique3Évaluation fonctionnelle2Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication5
Publié avec évaluation par les pairs4Cohorte longitudinale1Consensus ou recommandation1Étude de cas ou série de cas1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées5
Généralisation limitée3Petit échantillon3Absence de groupe contrôle1Biais de sélection possible1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Preuve
Modéré2Élevé1Faible1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...

AttentionSource tier 1

Dysfonctionnement neurocognitif et affectif dans la malformation de Chiari de type INeurocognitive and affective dysfunction in Chiari malformation type I.

AttentionFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleMémoire de travail
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique conforme à PRISMA synthétise les résultats neuropsychologiques de 34 études portant sur 2113 patients (enfants et adultes) atteints de malformation de Chiari de type I. Les déficits cognitifs les plus constants concernent l'attention complexe, les fonctions exécutives, la mémoire, le langage et la cognition sociale, évoquant un syndr...

Autisme / TSASource tier 1

Développement d'une définition consensuelle de recherche pour l'autisme profond par une méthode Delphi modifiéeDeveloping a consensus research definition for profound autism using a modified Delphi method.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...