Cognition globaleSource tier 1

Association des délétions de gènes régulateurs fœtaux avec une cognition altérée dans la schizophrénie et des échantillons communautairesAssociation of Fetal Gene Regulatory Gene Deletions With Poor Cognition in Schizophrenia and Community-Based Samples.

Groupe témoinCognition globaleSchizophrénieAdulteÉtude transversale
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le lien entre les délétions de gènes régulateurs fœtaux et les performances cognitives dans des populations schizophrènes et non cliniques, suggérant un rôle neurodéveloppemental dans les troubles cognitifs. Le résumé original n'étant pas disponible, les informations sont basées sur le titre et les métadonnées.

TND non spécifiéSource tier 1

Signalisation de l'interféron de type I materno-fœtal induit une dérégulation de TREM2 et un dysfonctionnement synaptique dans les troubles neurodéveloppementauxMaternal-fetal type I interferon signaling drives TREM2 dysregulation and synaptic dysfunction in neurodevelopmental disorders.

TND non spécifiéSchizophréniePériode prénatale et périnataleAdultePlusieurs étapes de vie
ModéréNiveau de preuveNeuronSourceDOIRéférence disponible

Les infections maternelles pendant la gestation perturbent les interactions neuro-immunes et augmentent le risque de troubles neurodéveloppementaux chez la progéniture. En utilisant un modèle d'activation immunitaire maternelle par poly(I:C), cette étude montre que l'augmentation de l'interféron de type I (IFN-I) maternel perturbe les trajectoires transcript...

Autisme / TSASource tier 1

Tendances mises à jour de la prévalence et de la charge mondiales des troubles mentaux, 1990-2023 : une analyse systématique pour l'étude Global Burden of Disease 2023Updated trends in the global prevalence and burden of mental disorders, 1990-2023: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2023.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelAnxiétéDépression
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette analyse systématique de l'Étude sur le Fardeau des Maladies (GBD) 2023 évalue les tendances mondiales de la prévalence et du fardeau des troubles mentaux entre 1990 et 2023, incluant l'autisme. L'étude couvre 204 pays, 21 régions et 5 quintiles de l'indice socio-démographique. Les résultats montrent une augmentation significative des cas de troubles me...

Troubles psychotiquesSource tier 1

L'architecture génétique des traits autistiques et des symptômes négatifs dans le premier épisode psychotique non affectif : une étude longitudinale exploratoireThe genetic architecture of autistic traits and negative symptoms in non-affective first-episode psychosis: an exploratory longitudinal study.

Cognition socialeMotivation et récompenseTroubles psychotiquesSchizophrénieJeune adulte
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les bases génétiques des traits autistiques et des symptômes négatifs chez 203 patients présentant un premier épisode psychotique non affectif. Les scores polygéniques pour l'autisme, la schizophrénie, la réussite éducative et les performances cognitives ont été associés à différentes dimensions symptomatiques, notamment les sous-domaines...

Autisme / TSASource tier 1

Transcriptomique spatio-temporelle du cerveau révèle des points chauds de gènes de risque dans les principaux troubles neuropsychiatriquesSpatiotemporal brain transcriptomics reveal risk gene hot-spots in major neuropsychiatric disorders.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleDépressionTrouble bipolaire
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cartographie les profils d'expression génique spatiotemporels des gènes de risque pour 15 troubles neuropsychiatriques (dont autisme, TDAH, trouble obsessionnel-compulsif, dépression, trouble bipolaire, schizophrénie, épilepsie, Alzheimer et Parkinson) à partir de données transcriptomiques globales et unicellulaires du cerveau humain. Elle identi...

Autisme / TSASource tier 1

Volumes des noyaux thalamiques dans les troubles psychiatriques et neurologiques : une étude d'imagerie par résonance magnétique multi-siteThalamic nuclei volumes across psychiatric and neurological disorders: a multi-site magnetic resonance imaging study.

Autisme / TSATDAHGroupe témoinTraitement sensorielSommeil
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le thalamus, hub intégrateur des circuits cérébraux impliqués dans le traitement sensoriel et les fonctions cognitives supérieures, présente des différences de volume associées à divers troubles psychiatriques et neurologiques. Les études précédentes, souvent limitées par des échantillons petits ou un focus restreint, n'ont pas toujours analysé le...

SchizophrénieSource tier 1

Systèmes arginine-vasopressine dans le phénotype autistique de la schizophrénie : effet d'un variant génétique de l'AVPR1a et de l'AVPR1bArginine-vasopressin systems in autistic phenotype schizophrenia: effect of a genetic variant of AVPR1a and AVPR1b.

Cognition socialeSchizophrénieAdulteÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a évalué les traits autistiques chez 80 patients schizophrènes (classés en phénotype autistique ou non) et 27 témoins sains, en utilisant l'échelle PAUSS. Elle a examiné les associations entre ces traits et des biomarqueurs du système vasopressine (AVP), incluant les niveaux sériques d'AVP et des polymorphismes génétiques des récepte...

Autisme / TSASource tier 1

Les niveaux sanguins de D-aspartate oxydase, D-amino acide oxydase, sérine racémase et pLG72 sont influencés par les diagnostics de schizophrénie et de trouble du spectre autistiqueBlood levels of D-aspartate oxidase, D-amino acid oxidase, serine racemase, and pLG72 are influenced by diagnoses of schizophrenia and autism spectrum disorder.

Autisme / TSASchizophrénieÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuveAutisme — diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multicentrique a quantifié par spectrométrie de masse les niveaux sériques de quatre enzymes clés du métabolisme des D-acides aminés (sérine racémase, D-amino acide oxydase, D-aspartate oxydase et pLG72) chez des patients atteints de schizophrénie (SCZ) ou de trouble du spectre autistique (TSA), comparés à des témoins sains. Des altérations disti...